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假性低醛固酮血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿王某，男，3月龄，因“反复呕吐、腹泻20天，体重不增5天”于2025年6月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养，按时完成新生儿筛查，无异常发现。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，无遗传性疾病史。

（二）主诉与现病史

患儿20天前无明显诱因出现呕吐，每日3-5次，多为奶后半小时内发生，呈非喷射性，呕吐物为奶汁，偶含少量黏液；同时伴腹泻，每日4-6次，大便为黄色稀水样，无脓血、黏液及腥臭味。家长自行给予“益生菌”口服治疗，症状无明显改善。5天前家长发现患儿体重较1周前下降0.3kg，且精神反应较前迟钝，吃奶量减少，每日奶量约300ml（正常同龄儿约600-800ml），遂来我院就诊。门诊查血常规：WBC10.2×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT310×10?/L；电解质：血钾6.8mmol/L，血钠128mmol/L，血氯115mmol/L；血气分析：pH7.25，BE-8.5mmol/L，HCO??15mmol/L。门诊以“电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、高氯血症）、代谢性酸中毒、喂养困难”收入院。

（三）既往史与个人史

患儿既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。生后按国家免疫规划程序进行预防接种。否认新生儿期窒息、黄疸病史。个人史：出生体重3.2kg，目前体重3.5kg（低于同龄儿第3百分位），身高54-（低于同龄儿第10百分位）。大运动发育：能抬头片刻，不能翻身；精细运动：能握拳，不能主动抓物。

（四）体格检查

T36.8℃，P130次/分，R35次/分，BP75/50mmHg，SpO?96%（自然空气下）。患儿神志清楚，精神萎靡，反应欠佳。皮肤弹性差，前囟平软，约1.5-×1.5-，无凹陷及膨隆。眼窝无凹陷，结膜无充血，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。口唇略干燥，口腔黏膜光滑，无溃疡及疱疹。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音活跃，约6次/分。四肢肌张力正常，原始反射存在（吸吮反射、觅食反射、握持反射、拥抱反射）。双下肢无水肿，毛细血管充盈时间约2秒。

（五）辅助检查

1.实验室检查：入院后急查电解质：血钾7.0mmol/L，血钠126mmol/L，血氯118mmol/L，血钙2.3mmol/L，血磷1.5mmol/L，血镁0.8mmol/L；肾功能：BUN5.2mmol/L，Cr45μmol/L，尿酸200μmol/L；血气分析：pH7.22，PaO?95mmHg，PaCO?30mmHg，BE-10mmol/L，HCO??13mmol/L；血糖4.5mmol/L；肝功能：ALT35U/L，AST40U/L，总胆红素8μmol/L，白蛋白35g/L；醛固酮（血浆）：150pg/ml（正常参考值：新生儿10-100pg/ml）；肾素活性（血浆）：8.5ng/(ml·h)（正常参考值：新生儿1.0-5.0ng/(ml·h)）；皮质醇（8am）：20μg/dl（正常参考值：新生儿5-25μg/dl）；尿电解质：尿钾15mmol/24h（正常参考值：新生儿5-10mmol/24h），尿钠80mmol/24h（正常参考值：新生儿10-30mmol/24h），尿氯90mmol/24h（正常参考值：新生儿10-40mmol/24h）；尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿潜血（-），白细胞（-），红细胞（-），比重1.010。

2.影像学检查：腹部B超：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常，双肾大小正常，结构清晰，集合系统无分离；心脏彩超：心内结构未见明显异常，心功能正常（EF65%）；头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张。

3.其他检查：心电图：窦性心律，T波高尖，提示高钾血症改变；基因检测：患儿外周血基因检测示S-N1A基因杂合突变（c.1685GA，p.Arg562x），父母双方基因检测示S-N1A基因均为野生型，考虑为新发突变。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在严重电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、高氯血症）及代谢性酸中毒，随时有发生心律失常、心脏骤停的风险；精神萎靡，反应欠佳，吃奶量减少，存在营养失调风险；皮肤弹性差，口唇干燥，提示轻度脱水；肠鸣音活跃，腹泻症状持续存在。

2.心理社会评估：患儿父母因孩子病情反复、诊断不明确而焦虑不安，对疾病的认知程度较低，担心预后；家庭经济条件尚可，能承担治疗费用，但缺乏疾病相关的护理知识和技能。

3.生长发育评估：患儿目前体重3.5kg，身高54-，均低于同龄