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坚硬发型门克病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿明明（化名），男，1岁2个月，因“头发颜色变浅、质地变硬3月余，反复抽搐1周”于2025年3月10日收入我院儿科神经科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药及感染史。患儿生后母乳喂养至6个月，后添加辅食，近3个月出现喂养困难，体重增长缓慢。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉3个月前无明显诱因发现患儿头发由黑色逐渐变为淡黄色，且质地变硬、易折断，呈“钢发”样改变，当时未予重视。1个月前患儿出现抬头不稳，不能独坐，较同龄儿发育落后。1周前患儿无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上翻、四肢强直抽动，持续约1-2分钟后自行缓解，每日发作2-3次。为求进一步诊治来我院，门诊查头颅MRI提示“脑白质弥漫性异常信号，脑沟增宽”，以“神经发育迟缓原因待查”收入院。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿生后42天体检时发现胆红素轻度升高，经蓝光治疗后好转。无外伤、手术史，无药物过敏史。预防接种按国家计划进行。

家族史：父母身体健康，否认神经系统疾病、遗传代谢性疾病家族史。无传染病史，无肿瘤病史。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，体重7.5kg（低于同龄儿第3百分位），身高72-（低于同龄儿第5百分位），头围43-（低于同龄儿第5百分位）。神志清楚，精神萎靡，反应差。头发淡黄色，质地坚硬，易折断，毛发显微镜检查可见毛发干呈扭曲状，毛小皮缺损。皮肤干燥，弹性差，无黄染、皮疹及出血点。前囟平软，约1.0-×1.0-，未闭。双眼球活动可，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力增高，肌力Ⅱ级，腱反射亢进，双侧巴氏征阳性。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.55，淋巴细胞0.40，血红蛋白115g/L，血小板220×10?/L。血生化：肝肾功能正常，电解质正常，血糖4.2mmol/L。血清铜蓝蛋白：60mg/L（正常参考值200-600mg/L），血清铜：6.5μmol/L（正常参考值11-24μmol/L），尿铜：80μg/24h（正常参考值0-40μg/24h）。

2.影像学检查：头颅MRI：脑实质内可见弥漫性长T1、长T2信号，以脑白质为主，脑沟、脑回增宽，脑室系统未见明显扩张。双侧基底节区未见明显异常信号。

3.神经电生理检查：脑电图：清醒期可见弥漫性慢波活动，夹杂少量尖波、棘波发放，睡眠期异常放电增多。

4.基因检测：外周血基因检测提示ATP7A基因存在c.2356CT（p.Arg786Ter）半合子突变，为致病性突变。

（六）诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据患儿典型临床表现（“钢发”样毛发、神经发育迟缓、反复抽搐）、实验室检查（血清铜蓝蛋白及血清铜降低，尿铜升高）、头颅MRI及脑电图异常，结合基因检测结果，确诊为“门克病（Menkesdisease）”。

2.鉴别诊断：（1）先天性甲状腺功能减退症：患儿多有哭声低钝、腹胀、便秘、皮肤粗糙等表现，甲状腺功能检查可鉴别。本例患儿甲状腺功能正常，可排除。（2）苯丙酮尿症：患儿常有智力发育落后、皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等，血苯丙氨酸升高可确诊。本例患儿血苯丙氨酸正常，可排除。（3）脑性瘫痪：多有围生期窒息、早产等高危因素，表现为运动发育落后、肌张力异常，但无毛发异常及铜代谢异常，可鉴别。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.营养失调：低于机体需要量与喂养困难、铜代谢障碍导致营养吸收不良有关。

2.有皮肤黏膜完整性受损的风险与皮肤干燥、毛发异常易折断摩擦皮肤有关。

3.有受伤的风险与抽搐发作、肌张力增高导致肢体活动不协调有关。

4.生长发育迟缓与铜缺乏导致神经系统发育障碍、营养不足有关。

5.焦虑与家长对疾病认知不足、担心患儿预后有关。

（二）护理目标

1.患儿营养状况改善，体重每周增长不少于100g，身高、头围逐渐接近同龄儿水平。

2.患儿皮肤保持清洁、湿润，无皮肤破损及感染发生。

3.患儿抽搐发作次数减少，发作时无外伤发生。

4.患儿神经发育迟缓得到改善，能完成抬头、独坐等基本动作。

5.家长对疾病有一定认知，焦虑情绪缓解，能积极配合治疗与护理。

三、护理过程与干预措施

（一）营养支持护理

1.饮食护理：根据患儿喂养困难情况，与营养科协作制定个性化喂养方案。患儿目前咀嚼吞咽功能尚可，但进食速度慢，易呛咳，给予稠厚的