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假肥大型肌营养不良症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者男性，7岁，因“进行性行走困难3年，加重伴跌倒2个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。母乳喂养至1岁，按时添加辅食，生长发育曲线在2岁前与同龄儿童基本一致。3岁时家长发现患儿行走较同龄儿童迟缓，易摔跤，跑跳能力差，未予重视。近2个月来，患儿行走时腰背部明显前凸，上楼需扶扶手，平地行走时频繁跌倒，夜间翻身困难，为求进一步诊治收入我院儿科。

（二）主诉与现病史

主诉：进行性行走困难3年，加重伴跌倒2个月。现病史：患儿3年前无明显诱因出现行走步态异常，表现为行走时足尖着地，易绊倒，当时家长以为“缺钙”，自行补充钙剂后症状无改善。随着年龄增长，患儿行走困难逐渐加重，5岁时不能独自跑跳，上楼梯需他人协助。近2个月来，患儿平地行走时平均每周跌倒3-4次，夜间睡眠时不能自主翻身，需家长帮助。无发热、咳嗽、呼吸困难，无关节疼痛、肿胀，无抽搐、意识障碍。精神食欲尚可，大小便正常，体重较前6个月增长1.5kg。

（三）既往史与家族史

既往史：平素体健，无肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。家族史：患儿舅舅12岁时因“肌肉萎缩”去世（具体诊断不详），母亲为健康体检者，父亲体健，无类似疾病史。否认家族中有其他遗传性疾病史。

（四）体格检查

T36.5℃，P92次/分，R20次/分，BP105/70mmHg，体重22kg，身高128-。神志清楚，精神状态良好，言语流利。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，腰椎前凸明显。四肢检查：双侧肩关节、肘关节、髋关节、膝关节活动度基本正常；双侧大腿肌肉（gu四头肌、gu二头肌）呈假性肥大，触之坚韧，小腿腓肠肌假性肥大明显；肌力分级：上肢肌力4级，下肢肌力3级（髋屈曲3级、膝伸展3级、足背屈2级）；肌张力减低；腱反射：膝反射、跟腱反射减弱，肱二头肌、肱三头肌反射正常；病理征未引出。Gowers征阳性：患儿从仰卧位站起时，需先翻身至俯卧位，再用双手支撑膝关节，逐渐站立。

（五）辅助检查

1.血清肌酶谱：肌酸激酶（CK）28560U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）125U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）890U/L（正常参考值120-250U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）180U/L（正常参考值0-40U/L）。

2.基因检测：采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）检测DMD基因，结果显示外显子51缺失，确诊为假肥大型肌营养不良症（杜氏肌营养不良，DMD）。

3.肌电图：双侧gu四头肌、腓肠肌呈肌源性损害，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低，多相波增多，大力收缩时呈病理干扰相。

4.心脏超声：左心室射血分数（LVEF）58%（正常参考值≥55%），左心室舒张末期内径35mm（正常参考值25-35mm），室间隔厚度6mm（正常参考值5-9mm），未见明显瓣膜异常，心功能基本正常。

5.胸部X线：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。

6.肝肾功能、电解质、血常规、尿常规均未见明显异常。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.躯体活动障碍：与下肢肌肉无力、肌张力减低有关。

2.营养失调：潜在低于机体需要量，与肌肉消耗增加、吞咽功能可能逐渐受损有关。

3.有皮肤完整性受损的风险：与长期卧床或体位不当、*局部皮肤受压有关。

4.焦虑与恐惧：与疾病进行性发展、担心预后有关（患儿及家属）。

5.知识缺乏：与家属对疾病认知不足、缺乏护理及康复知识有关。

6.有受伤的风险：与行走不稳、易跌倒有关。

（二）护理目标

1.患儿躯体活动能力得到维持或改善，下肢肌力较入院时提高0.5-1级，能独立完成简单的翻身、坐起动作，行走时跌倒次数减少。

2.患儿营养状况良好，体重维持在正常生长曲线范围内，血清白蛋白、血红蛋白水平正常。

3.患儿住院期间皮肤完整，无压疮、皮肤破损发生。

4.患儿及家属焦虑、恐惧情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。

5.家属掌握疾病相关知识、家庭护理要点及康复训练方法，能正确执行居家护