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进行性骨化性纤维发育不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，男性，28岁，因“反复关节肿胀、活动受限10年，加重伴颈背部僵硬3个月”于2025年3月10日入院。患者自幼身体健康，18岁时无明显诱因出现右肩关节肿胀、疼痛，当地医院诊断为“关节炎”，给予对症治疗后症状缓解，但此后症状反复发作，逐渐累及左肘关节、双侧膝关节。近3个月来，患者出现颈背部肌肉僵硬，活动时疼痛明显，抬头、转颈困难，为求进一步诊治收入我院。患者否认家族遗传病史，否认外伤、手术史，无药物过敏史。平素饮食睡眠尚可，二便正常，近期体重无明显变化。

（二）入院查体

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压125/80mmHg，身高168-，体重62kg。神志清楚，精神状态尚可，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软度差，前屈、后伸及左右旋转受限，颈背部可触及多个质硬结节，最大约2-×3-，压痛阳性。胸廓对称，呼吸运动平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理曲度存在，颈胸段活动受限，腰椎前屈、后伸及侧弯活动轻度受限。右肩关节肿胀，压痛阳性，主动活动度：前屈60°，后伸20°，外展45°；左肘关节肿胀，压痛阳性，主动活动度：屈曲90°，伸直170°；双侧膝关节轻度肿胀，压痛阳性，主动活动度：屈曲110°，伸直0°。四肢感觉、运动正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（三）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白135g/L，血小板计数220×10?/L。血沉25mm/h，C反应蛋白18mg/L。血生化：谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶25U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素9.3μmol/L，白蛋白42g/L，球蛋白28g/L，肌酐75μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸320μmol/L，血钙2.3mmol/L，血磷1.2mmol/L，碱性磷酸酶180U/L（正常参考值40-150U/L）。凝血功能：凝血酶原时间12.0s，活化部分凝血活酶时间35.0s，纤维蛋白原2.5g/L。

2.影像学检查：颈椎X线片示：颈3-胸2椎体旁可见条索状高密度影，相应椎体间隙正常，椎体边缘无明显骨质增生。双侧肩关节X线片示：右肩关节周围软组织内可见多发斑片状高密度影，关节间隙变窄，肱骨头及肩胛骨关节面轻度骨质增生。左肘关节X线片示：肘关节周围软组织肿胀，内可见散在点状高密度影，关节间隙正常。双侧膝关节X线片示：膝关节周围软组织轻度肿胀，关节间隙正常，髌骨边缘可见轻度骨质增生。胸部CT示：双肺纹理清晰，未见明显占位性病变，纵隔内未见肿大淋巴结，双侧胸膜无增厚。腹部超声示：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。

3.基因检测：外周血基因检测示ACVR1基因存在c.617GA（p.R206H）杂合突变，符合进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的基因诊断标准。

（四）疾病诊断与分期

根据患者的临床表现、影像学检查及基因检测结果，诊断为进行性骨化性纤维发育不良（FOP）。参照FOP的临床分期标准，患者目前处于x期，主要表现为多关节受累，颈背部肌肉出现骨化灶，关节活动受限明显。

（五）心理社会评估

患者为年轻男性，正值事业发展期，因疾病导致关节活动受限，日常生活能力受到一定影响，担心疾病x会进一步影响工作和生活，存在焦虑情绪。患者家属对疾病了解较少，对患者的病情较为担忧，渴望获取疾病相关知识及护理指导。患者社会支持系统良好，朋友及同事经常给予关心和帮助。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.疼痛：与关节及周围组织炎症、骨化灶形成有关。

2.躯体活动障碍：与关节活动受限、肌肉骨化有关。

3.焦虑：与疾病x不确定、担心影响生活和工作有关。

4.知识缺乏：与对疾病的病因、治疗、护理及预后不了解有关。

5.有皮肤完整性受损的风险：与长期卧床、关节活动受限导致*局部皮肤受压有关。

6.有感染的风险：与机体抵抗力下降、侵入性操作有关。

（二）护理目标

1.患者疼痛程度减轻，视觉模拟评分（VAS）由入院时的6分降至3分以下。

2.患者躯体活动能力得到改善，颈背部及各受累关节活动度有所增加，能够完成基本的日常生活活动，如穿衣、进食、洗漱等。

3.患者焦虑情绪得到缓解，能够积极配合治疗和护理