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四肢其他短小缺陷的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者姓名：小明（化名），性别：男，年龄：3岁6个月，入院时间：2025年3月15日，入院科室：儿科骨科。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重2.8kg，出生时身长45-。父母非近亲结婚，母亲孕期无特殊用药史及感染史，父亲身高175-，母亲身高160-，否认家族性遗传病史。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉“发现患儿四肢短小3年余，生长发育较同龄儿童迟缓”入院。患儿自出生后即被家人发现四肢较躯干短小，当时未予重视。随着年龄增长，患儿与同龄儿童的生长发育差距逐渐明显，1岁时会独坐，1岁8个月会独走，均较同龄儿童延迟。近半年来，家长发现患儿行走时步态不稳，易摔跤，且身高、体重增长缓慢，为求进一步诊治来我院就诊。门诊以“四肢短小畸形查因”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲尚可，睡眠佳，大小便正常，无发热、咳嗽、呕吐等不适症状。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无肺炎、哮喘等慢性病史，无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。

个人史：G1P1，足月剖宫产，出生时Apgar评分10分。混合喂养至1岁，1岁后改为普食，饮食结构合理。1岁独坐，1岁8个月独走，2岁会说简单词语，目前能说短句子，但语言表达能力较同龄儿童稍差。

家族史：父母身体健康，否认家族中有类似四肢短小畸形患者，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：98次/分，R：22次/分，BP：95/60mmHg，身高85-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位，正常3岁6个月男童身高均值为99.7-，标准差为4.1-），体重11kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位，正常3岁6个月男童体重均值为15.6kg，标准差为1.7kg），头围48-（在正常范围，3岁6个月男童头围均值为49.0-，标准差为1.3-）。

神志清楚，精神状态良好，表情活泼。头大，前额突出，面中部相对凹陷。颈部较短，胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。

四肢检查：上肢全长（肩峰至桡骨茎突）30-，下肢全长（髂前上棘至内踝）40-，双上肢近端（上臂）与远端（前臂）比例正常，双下肢近端（大腿）明显短于远端（小腿），膝关节内翻畸形，踝关节活动尚可。脊柱生理弯曲存在，无侧弯及后凸畸形。双手呈“三叉手”畸形，手指粗短，第3、4指之间分离明显。双足无明显畸形，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.骨龄片：左手腕骨骨龄约2岁，较实际年龄落后1岁6个月。长骨X线片示：肱骨、gu骨短粗，干骺端增宽，呈“杯口状”改变，骨骺线模糊，符合软骨发育不全表现。

2.血常规：WBC6.5×10?/L，N0.55，L0.40，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。

3.血生化：肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常。生长激素（GH）激发试验：峰值为8.5ng/ml（正常≥10ng/ml），略低于正常范围。胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：50ng/ml（正常3岁儿童为70-150ng/ml），低于正常。

4.染色体检查：46，XY，未见明显异常。

5.头颅MRI：脑实质未见明显异常，脑室系统无扩张，小脑扁桃体位置正常，排除脑积水及颅底凹陷症。

（六）诊断与病情评估

根据患儿的临床表现（四肢短小、头大、前额突出、面中部凹陷、“三叉手”畸形）、骨龄片特征及辅助检查结果，诊断为“软骨发育不全”。病情评估：患儿目前存在生长发育迟缓（身高、体重均低于第3百分位）、膝关节内翻畸形、行走步态不稳，生长激素及IGF-1水平略低，语言发育稍迟缓，心理方面因外观及运动能力与同龄儿童差异可能存在自卑情绪倾向。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.生长发育迟缓与软骨发育不全导致骨骼生长障碍及生长激素、IGF-1水平偏低有关。

2.躯体活动障碍与四肢短小、膝关节内翻畸形导致行走步态不稳有关。

3.有受伤的风险与步态不稳、易摔跤有关。

4.营养失调：低于机体需要量的风险与生长发育需求增加但可能存在喂养困难有关。

5.语言发育迟缓与疾病可能影响神经系统发育或家长关注度不足有关。

6.焦虑（家长）与患儿疾病预后不确定、担心影响未来生活质量有关。

7.知识缺乏（家长）与对软骨发育不全疾病知识、护理方法及康复训练了解不足有关。

（二）护理目标

1.短期目标（入院1-2周）：

患儿家长了解疾病相关知识及基本护理方法，焦虑情绪有所缓解。

患儿营养摄入充足，体重无下降，每日热量摄入达到100-120kcal/kg。

患儿在