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四肢先天性缺如的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿姓名：王某，性别：女，胎龄：38+2周，出生体重：2.8kg，出生Apgar评分：1分钟8分，5分钟9分。系G1P1，其母孕期定期产检，孕18周超声提示“胎儿四肢发育异常，考虑四肢先天性缺如”，孕22周胎儿系统超声进一步明确“双侧上肢自肩部以下缺如，双侧下肢自髋部以下缺如”。父母均为健康成年人，非近亲结婚，无家族遗传病史，母孕期无病毒感染史、无特殊药物服用史及有害物质接触史。患儿于2025年3月10日在我院产科经剖宫产出生，出生后因“四肢先天性缺如”转入新生儿科进一步治疗与护理。

（二）主诉与现病史

主诉：出生后即发现四肢缺如，生后6小时转入新生儿科。现病史：患儿系38+2周剖宫产出生，出生时哭声响亮，呼吸平稳，全身皮肤红润。产科医生查体时发现双侧上肢自肩部以下未触及肢体，双侧下肢自髋部以下未触及肢体，立即给予保暖、清理呼吸道等处理，生后1小时喂养5ml配方奶，吸吮力可，无呕吐、呛咳。生后6小时因“四肢先天性缺如”转入新生儿科，转入时患儿体温36.8℃，心率135次/分，呼吸35次/分，血压65/40mmHg，血氧饱和度96%（自然空气下）。精神反应可，哭声响亮，全身皮肤无黄染、皮疹及破损，前囟平软，大小约1.5-×1.5-，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。双侧肩部可见完整肩峰结构，肩部下方无上臂、前臂及手部组织；双侧髋部可见完整髂嵴结构，髋部下方无大腿、小腿及足部组织。胸廓对称，呼吸运动平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肠鸣音正常，约4次/分，肝脾未触及肿大。原始反射：吸吮反射、觅食反射、握持反射（因无手部无法引出）、拥抱反射存在。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿系首次出生，无既往疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族史：父母均健康，否认家族中有类似先天性肢体缺如病史，否认遗传性疾病、传染病史，非近亲结婚。

（四）体格检查

体温36.8℃，心率135次/分，呼吸35次/分，血压65/40mmHg，血氧饱和度96%（自然空气下），体重2.8kg，身长48-，头围34-。一般情况：精神反应可，哭声响亮，神志清楚。皮肤黏膜：全身皮肤红润，无黄染、皮疹、出血点及破损，弹性可。头部：头颅无畸形，前囟平软，1.5-×1.5-，后囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉：外耳道无异常分泌物，鼻翼无扇动，鼻道通畅，口唇红润，口腔黏膜光滑，无溃疡，咽部无充血。颈部：柔软，无抵抗，无包块，颈静脉无怒张。胸部：胸廓对称，无畸形，呼吸运动平稳，双侧呼吸动度一致。双肺叩诊清音，呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心脏：心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，搏动范围约1.0-。心率135次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：腹平软，无腹胀，未见胃肠型及蠕动波。肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，音调正常。脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度可。双侧上肢自肩部以下缺如，肩部残端皮肤完整，无红肿、渗液；双侧下肢自髋部以下缺如，髋部残端皮肤完整，无红肿、渗液。肛门外生殖器：肛门位置正常，无畸形，外生殖器外观正常，女婴外阴无红肿、分泌物。神经系统：生理反射：吸吮反射、觅食反射、拥抱反射存在，握持反射未引出（无手部）；病理反射：Babinski征阴性，Kernig征阴性，Brudzinski征阴性。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数10.5×10?/L，中性粒细胞比例65%，淋巴细胞比例30%，血红蛋白150g/L，血小板计数250×10?/L。血生化：总胆红素55μmol/L（直接胆红素5μmol/L，间接胆红素50μmol/L），谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮2.5mmol/L，血糖4.2mmol/L，电解质（钠135mmol/L，钾3.5mmol/L，氯100mmol/L，钙2.2mmol/L）均在正常范围。凝血功能：凝血酶原时间12.0秒，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原2.5g/L，凝血酶时间16秒，均正常。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，肺野透亮度正常，心影大小形态正常，纵隔居中，肋膈角锐利。腹部B超：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏、双肾大小形态正常，实质回声均匀，未见占位性病变，腹腔内未见积液。四肢X线片：双侧肩胛骨发育正常，肱骨、尺桡骨及手部诸骨缺如；双侧髂骨、坐骨、耻骨发育正常，gu骨、胫腓骨及足部诸骨缺如。头颅B超：脑实质回声均匀，脑室系统无扩张，脉络丛无异常。

3.其他检查：心电图：窦性心律，心率130次/分，各波段形态正常，无心律失常。听