医学生 疑难 MERRF 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难MERRF综合征查房课件

01前言

前言站在示教室的投影仪前，我望着台下二十几张年轻的医学生面孔，鼠标停在第一张PPT上——“MERRF综合征护理查房”。这是我从业十年来接触的第3例MERRF患者，也是科里首次针对这种罕见线粒体病开展系统查房。记得第一次听说MERRF时，我翻遍了《神经肌肉疾病学》和最新的线粒体病指南，才拼凑出这个病的轮廓：肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MyoclonusEpilepsywithRagged-RedFibers,MERRF），是线粒体DNA（mtDNA）突变导致的母系遗传性疾病，全球发病率约1/400000。患者常因“反复抽搐”“走路不稳”就诊，却因症状复杂被误诊为癫痫、小脑萎缩，甚至精神疾病。

前言作为神经科护士，我深知这类患者的护理有多棘手：肌阵挛发作防不胜防，吞咽障碍导致营养不良，长期病痛折磨着患者和家属的心理……今天的查房，不仅要带大家认识这个“疑难”，更要让“护理”二字真正扎根——我们面对的不是“线粒体突变”的冰冷数据，而是一个会颤抖、会害怕、会因吃不下饭掉眼泪的人。

02病例介绍

病例介绍让我们从床旁的故事讲起。32床，小周，24岁，姑娘。第一次见她是在急诊，被家属半抱着推进来的，胳膊上全是磕碰的淤青。“医生，她抽了十几年，最近连路都走不稳了！”小周妈妈红着眼眶说。

追溯病史，小周10岁时出现右手不自主抖动，家长以为是“写字太用力”；16岁上高中时，抖动频率增加，偶尔波及面部，曾在当地医院诊断为“特发性震颤”，吃了两年阿罗洛尔，效果一般；20岁大学毕业那年，第一次出现全身抽搐伴意识丧失，当地医院做了脑电图，提示“癫痫样放电”，开始口服丙戊酸钠，但发作仍每月1-2次；近1年，她发现自己端水杯总洒，走路像踩在棉花上，上个月在校园里摔了一跤，右侧膝盖缝了3针，这才由家人带来我院。

病例介绍入院查体：体温36.5℃，心率78次/分，呼吸16次/分，血压110/70mmHg；意识清楚，对答切题，但说话时下颌不自主细微抖动；双侧瞳孔等大等圆（3mm），光反射灵敏；四肢肌力5级（近端稍弱），肌张力正常；指鼻试验：右手指鼻时震颤明显，左手指鼻欠稳准；跟膝胫试验阳性，闭目难立征（+）；腱反射活跃，双侧巴氏征（-）。

辅助检查是关键：血乳酸测定（静息状态）2.8mmol/L（正常＜2.0），运动后3.9mmol/L（正常＜4.0）；肌电图提示肌源性损害（运动单位电位时限缩短、波幅降低）；肌肉活检：Gomoritrichrome染色可见大量破碎红纤维（RRF）；基因检测：mtDNAA8344G位点突变（致病性）。结合“肌阵挛癫痫+小脑性共济失调+肌病+RRF”，确诊MERRF综合征。

病例介绍现在小周住在我们科，每天要吃丙戊酸钠、左乙拉西坦控制癫痫，同时口服辅酶Q10、维生素B族营养线粒体。但她最痛苦的不是吃药——是每天几十次的“小抽搐”：手指突然像被电击般弹起，拿不住筷子；说话时嘴角抽动，怕同学笑她“歪嘴”；晚上睡觉会因为下肢肌阵挛惊醒，整个人蜷缩在床角发抖。

03护理评估

护理评估要做好护理，首先得“把患者看透”。我们从生理、心理、社会三个维度做了系统评估：

生理评估神经系统症状：肌阵挛发作频率约20-30次/日，多为局限性（上肢＞面部＞下肢），持续数秒至10秒，发作时意识清楚；共济失调表现为行走时步基增宽、摇晃，需扶栏或他人搀扶；无明显认知障碍，但记忆力较前减退（自述“记不住单词”）。01营养状况：身高162cm，体重42kg（BMI15.9），低于正常范围；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅲ级（分2次以上喝完，有呛咳），自述“吃干饭容易卡喉咙，喝汤偶尔呛”；血清前白蛋白180mg/L（正常200-400），提示近期营养摄入不足。02潜在风险：皮肤完整，无压疮；双下肢无水肿，足背动脉搏动正常；肺功能检查提示轻度限制性通气障碍（FEV1/FVC85%，FVC75%预计值），可能与呼吸肌轻度受累有关。03

心理评估小周是独生子女，原本在准备考研，患病后被迫休学。她坦言：“现在最怕照镜子，觉得自己像个‘抽动怪’；也不敢和朋友视频，怕他们问‘你怎么又抖了’。”焦虑自评量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑），抑郁自评量表（PHQ-9）评分9分（轻度抑郁）。妈妈则偷偷告诉我：“她爸去世早，我就这么一个女儿，要是她治不好……”言语间满是无助。

社会支持家庭经济状况一般，妈妈打零工维持生计，医疗费用主要靠医保；小周对MERRF了解仅来自网络，存在认知偏差（“这病是不是治不好？会不会遗传给下一代？”）；同学偶尔来看望，但因疾病罕见，多数人不知