医学生 疑难 Marfan 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Marfan综合征查房课件

01前言

前言作为带教十年的临床护理教师，我常和学生说：“医学的魅力，在于每个患者都是独特的生命课题。”而Marfan综合征（马方综合征），正是这样一个需要抽丝剥茧的“课题”。这是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病，发病率约1/5000，因FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1缺陷，累及骨骼、心血管、眼等多系统。我至今记得第一次接触这类患者时的震撼——那个18岁的男孩，身高195cm，手指细长如“蜘蛛指”，却因主动脉瘤破裂永远离开了；也记得去年门诊遇到的年轻妈妈，抱着3岁女儿问：“她总说眼睛看不清，会和她爸爸一样吗？”这些真实的生命故事，让我深刻意识到：Marfan综合征的护理，绝不仅是“执行医嘱”，而是需要多维度评估、动态观察、个性化干预的“生命守护战”。

前言今天的查房病例，是我们科刚收治的23岁Marfan综合征患者小林。他的病情复杂：主动脉根部瘤（直径52mm）合并二尖瓣反流，同时伴有晶状体半脱位和脊柱侧弯。通过这个病例，我希望带大家从“看病例”到“懂护理”，从“知疾病”到“护全程”，真正理解“以患者为中心”的临床思维。

02病例介绍

病例介绍小林，男，23岁，因“活动后胸闷、视物模糊1月余”于2024年3月10日入院。主诉：近1月爬2层楼即感气促，伴胸骨后闷痛，休息5-10分钟缓解；同时自觉看手机时文字重影，左侧更明显。

现病史：患者12岁时因“身高增长过快（年增长10cm）、手指过细”于外院就诊，查超声心动图示“主动脉根部内径32mm（同龄正常≤30mm）”，基因检测提示FBN1基因c.2128GA（p.Gly710Arg）杂合突变，确诊Marfan综合征。此后每2年随访心脏超声，主动脉根部直径逐年增加（20岁45mm，22岁50mm），未规律服用β受体阻滞剂（因“服药后头晕”自行停药）。

既往史：8岁时因“晶状体半脱位”行右眼晶状体悬吊术；16岁确诊脊柱侧弯（Cobb角25），未手术。

病例介绍家族史：父亲42岁因“主动脉夹层破裂”猝死，姑姑（父亲妹妹）身高185cm，有“高度近视”史，未行基因检测。

体格检查：T36.5℃，P88次/分，R20次/分，BP145/85mmHg（右上肢）；身高192cm，体重62kg（BMI16.9）；体型瘦长，上半身（头顶至耻骨联合）78cm，下半身（耻骨联合至足底）114cm（上下肢比0.68，正常＞0.9）；蜘蛛指（趾）征阳性（拇指征：拇指内收时超出手掌尺侧缘2cm；腕征：右手拇指与小指可环绕左手腕2圈）；脊柱向右侧弯（可触及棘突偏移）；眼科检查：左眼晶状体半脱位（散瞳后可见晶状体边缘），矫正视力左眼0.3，右眼0.8；心脏听诊：主动脉瓣区可闻及2/6级收缩期杂音，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。

辅助检查：

病例介绍全主动脉CTA（2024.3.13）：主动脉根部瘤样扩张（最大径55mm），升主动脉未见明显夹层，降主动脉直径正常。心脏超声（2024.3.12）：主动脉根部内径52mm（Z值+5.2），主动脉窦部扩张，二尖瓣前叶脱垂伴中度反流（反流面积6.2cm2），左室射血分数（LVEF）60%。基因检测（外送）：FBN1基因c.2128GA（p.Gly710Arg）杂合突变（与先证者父亲突变位点一致）。010203

03护理评估

护理评估面对小林这样的患者，护理评估需要“横向到边、纵向到底”——既要覆盖骨骼、心血管、眼等受累系统，也要关注心理、社会支持等潜在影响因素。

生理评估：多系统受累的“精准画像”心血管系统：主动脉根部瘤（直径＞50mm，达到手术指征）、二尖瓣反流（中度）是当前最危险的“定时炸弹”。患者血压偏高（145/85mmHg），心率偏快（静息88次/分），这些都会增加主动脉壁的剪切力，加速瘤体扩张甚至破裂。

骨骼系统：瘦长体型、蜘蛛指、脊柱侧弯（Cobb角25）不仅影响外观，更因胶原纤维异常导致骨骼脆弱，轻微外伤即可骨折（患者自述去年搬书时曾发生桡骨远端骨折）。

眼部：左眼晶状体半脱位（右眼已手术）导致视力下降（矫正视力0.3），日常生活如上下楼梯、如厕存在跌倒风险。

其他：患者BMI16.9（偏瘦），营养状况需关注（自述“没胃口，吃多了胃胀”）；呼吸功能：因脊柱侧弯可能影响肺容积，但肺功能检查提示FEV1/FVC85%（正常），暂未累及呼吸。

心理评估：“年轻却背负‘定时炸弹’”的焦虑小林是大三学生，平时喜欢打篮球（已因胸闷停训1月），入院后常盯着窗外发呆。第一次沟通时他说：“我爸就是30岁不到走的，我是不是也活不过30？”母亲陪住，反复问护士：“