医学生 罕见 MPS Ⅶ 型查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见MPSⅦ型查房课件

01前言

前言站在示教室的投影仪前，我翻看着手中的病历——这是一例让整个儿科团队都绷紧神经的病例：5岁男孩小宇，因生长发育迟缓3年，反复呼吸道感染1年入院，最终经基因检测确诊为黏多糖贮积症Ⅶ型（MPSⅦ）。作为参与全程护理的责任护士，我深知这个病例的特殊性：MPSⅦ是溶酶体贮积症中最罕见的亚型之一，全球报道不足200例，国内文献仅零星记录。

为什么要关注这样的罕见病？记得带教老师说过：每个罕见病背后都是一个被疾病困住的家庭，而我们的每一次深入学习，都可能成为他们生命的转折点。MPSⅦ因β-葡萄糖醛酸酶（GUSB）基因突变，导致黏多糖在溶酶体内异常蓄积，进而引发多系统受累：从面容粗陋、骨骼畸形到肝脾肿大，从智力发育迟缓到心肺功能衰竭，病程像一张逐渐收紧的网。对于临床工作者而言，这类疾病的护理远不止执行医嘱，更需要多维度评估、个体化干预和长期照护的智慧。

前言今天，我将以小宇的病例为线索，和大家一起梳理MPSⅦ的护理要点，希望通过这次查房，让罕见病不再被忽视，让护理的温度照进每一个特殊患儿的生命。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，5岁3个月，因身高体重落后同龄儿3年，近1年反复发热、咳嗽由门诊收入我科。

主诉与现病史：妈妈回忆，小宇1岁时就被发现头围偏大、鼻梁低平，但因长得像爸爸未重视；2岁仍不会独走，3岁仅能说2-3字短句，身高（85cm）、体重（11kg）均低于同年龄第3百分位。近1年出现打鼾、夜间憋醒，3个月内因肺炎住院2次，外院查肝酶升高（ALT89U/L）、心脏彩超提示二尖瓣轻度反流，转诊至我院。

家族史：父母非近亲婚配，否认遗传病家族史；母亲孕期无特殊用药史，小宇为足月顺产（出生体重3.2kg），新生儿期无窒息史。

病例介绍体格检查：神清，反应稍迟钝；特殊面容（前额突出、眼距宽、鼻梁低平、唇厚）；头围52cm（同年龄97百分位），胸廓畸形（鸡胸），双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音；腹膨隆，肝肋下5cm、脾肋下3cm，质韧无压痛；四肢关节僵硬（肘、膝关节屈曲受限），手指短粗呈爪状；神经系统：肌力Ⅳ级，肌张力稍高，巴氏征阴性。

辅助检查：

实验室：尿黏多糖定性（+），GUSB酶活性检测（白细胞）0.8nmol/(hmg)（正常参考值5.2-12.5）；

基因检测：GUSB基因c.1156CT（p.R386W）纯合突变（父母均为杂合携带者）；

病例介绍影像学：X线示肋骨飘带征、腰椎椎体前缘鸟嘴样改变；头颅MRI提示侧脑室轻度扩张；心脏彩超二尖瓣反流（中度），肺动脉高压（35mmHg）。

结合临床表现、酶学及基因检测，确诊为MPSⅦ（重型）。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的复杂病例，护理评估必须抽丝剥茧。我们从健康史、身体状况、心理社会状况三个维度展开，历时3天完成系统评估。

健康史追踪通过与家长反复沟通，我们补充了关键信息：小宇1岁断母乳后拒食固体食物，长期以稀粥、奶粉为主，2岁才开始添加肉类；1岁半会爬但不愿站立，家长误以为懒未干预；近半年出现夜啼、出汗多，自行补钙无效——这些细节为后续营养支持、康复训练提供了依据。

身体状况多系统评估头面部与呼吸系统：小宇存在腺样体肥大（睡眠监测示夜间血氧最低82%）、胸廓畸形导致肺顺应性下降，咳嗽反射弱（痰液黏稠不易咳出），是反复肺炎的核心诱因。骨骼肌肉系统：关节挛缩（肘、膝关节活动度分别仅70、90）影响日常活动（如拿玩具、行走），脊柱畸形可能进一步压迫脊髓（需警惕神经功能恶化）。消化系统：肝脾肿大（肋下5cm/3cm）导致腹腔压力增高，小宇常诉肚子胀，胃排空延迟（餐后呕吐2次/周）影响营养摄入。神经系统：虽然目前无明显智力倒退（韦氏幼儿智力量表得分65），但头颅MRI提示脑室扩张，需警惕脑积水进展。

心理社会状况小宇因面容特殊、行动不便，在社区被其他孩子嘲笑，入院初期表现为退缩（拒绝眼神交流、抵触查体）；父母均为外来务工人员，母亲辞职全职照顾，父亲打零工，家庭月收入约6000元，对酶替代治疗（约30万/年）的经济压力巨大，母亲常偷偷抹泪说：我们不怕累，就怕孩子没希望。

04护理诊断

护理诊断营养失调：低于机体需要量与消化吸收功能障碍、喂养困难有关（依据：体重第3百分位，胃排空延迟，长期低营养饮食）。C低效性呼吸型态与胸廓畸形、上呼吸道狭窄、痰液潴留有关（依据：夜间血氧82%，听诊痰鸣音，家长诉打鼾、憋醒）。B生长发育迟缓与溶酶体酶缺乏导致代谢障碍、运动/语言训练不足有关（依据：身高、体重、语言/运动里程碑均落后）。D基于评估结果，我们梳理出以下6项核心护理诊断（按优先级排序）：A有皮肤完整性