医学生 罕见 MELAS 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见MELAS综合征查房课件

01前言

前言站在病房门口，我盯着手里的病历本，封皮上“MELAS综合征”几个字被我反复摩挲出褶皱。这是我轮转神经内科三个月来第一次接触线粒体脑肌病——这种教科书上用小号字体标注的“罕见病”。带教张老师拍了拍我肩膀：“小周，今天的查房你主汇报，记住，罕见病的背后是一个个具体的人，不是冷冰冰的诊断代码。”

MELAS（线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作），全球发病率约1/40000，属于母系遗传的线粒体DNA突变导致的能量代谢障碍性疾病。患者多在儿童或青年期起病，以卒中样发作、乳酸酸中毒、癫痫、认知减退为核心表现，病情反复进展，常被误诊为脑血管病或癫痫。作为医学生，我们习惯了“常见病看概率，罕见病看经验”，但当真正面对一个17岁的女孩，因反复头痛、肢体无力、抽搐被多家医院转诊时，我才明白：罕见病的“罕见”，是患者及其家庭要面对的无数次“不被理解”。

前言今天的查房，不仅是知识的梳理，更是对“以患者为中心”护理理念的实践。接下来，我将从病例、评估到照护全程，还原我们团队对小雯（化名）的照护思考。

02病例介绍

病例介绍小雯，17岁，高二学生，因“反复头痛3月，右侧肢体无力伴抽搐1周”入院。第一次见她时，她蜷在病床上，母亲攥着她的手，指甲盖泛着青白——那是长期焦虑的痕迹。

主诉与现病史：3个月前无诱因出现阵发性前额部胀痛，每次持续30分钟至2小时，休息后缓解，未重视。2个月前晨起时发现左手持筷不稳，当地医院查头颅CT未见异常，按“偏头痛”予止痛药，症状反复。1周前晚自习时突发右侧口角歪斜、右上肢麻木，继而出现全身强直-阵挛发作（持续约2分钟），校医予地西泮后缓解，急诊查乳酸5.8mmol/L（正常0.5-1.6），头颅MRI示左侧顶枕叶皮层片状长T2信号（DWI未见明显高信号，不支持急性梗死），转诊我院。

既往史：母亲有“反复肌无力”病史（未系统诊治），否认高血压、糖尿病；月经规律，无药物过敏史。

病例介绍辅助检查：

血乳酸：空腹5.2mmol/L（静息状态），运动后7.9mmol/L（显著升高）；

肌酶：CK280U/L（正常38-174），LDH320U/L（正常120-250）；

基因检测：mtDNAA3243G突变（致病性明确）；

头颅MRI增强：左侧顶枕叶皮层“层状强化”（线粒体病典型表现）；

肌电图：肌源性损害；肌肉活检：可见RRF（破碎红纤维）。

诊断：MELAS综合征（依据：卒中样发作+乳酸升高+影像学支持+基因检测阳性）。

03护理评估

护理评估“护理评估不是填表格，是把患者‘拆开’再‘拼起来’。”张老师的话我记了一路。我们团队从生理、心理、社会三方面展开系统评估：

生理评估生命体征：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg（平稳）；

神经系统：意识清楚，定向力正常；右侧鼻唇沟变浅，伸舌右偏；右上肢肌力4级，右下肢4+级，左侧肌力5级；双侧巴氏征（-）；

代谢状态：空腹乳酸5.2mmol/L（持续升高提示能量代谢障碍）；

营养状况：BMI18.2（偏瘦），3日饮食记录：日均摄入热量约1200kcal（低于同龄女性推荐量1800kcal），主诉“吃饭后容易腹胀”；

排泄：大便1次/日（成形），小便正常；

活动能力：需扶行，独立穿衣、进食困难（ADL评分65分）。

心理评估小雯自述：“我是不是要瘫痪了？高考怎么办？”（焦虑，对预后恐惧）；母亲：“她从小成绩年级前十，现在连作业都写不了……我们跑了四家医院，都说‘不像中风’，到底是什么病？”（无助，病耻感）；家庭支持：父亲在外打工，母亲全职陪诊，经济压力大（自费药占比高）。

社会评估01学业中断：高二关键期，缺课2月；02社区资源：当地无罕见病专科，转诊路径不畅通；03认知水平：小雯及家属对线粒体病认知几乎为零，仅知“遗传病”。

04护理诊断

护理诊断010203040506基于评估，我们列出5项核心护理诊断（按优先级排序）：有受伤的危险与卒中样发作、癫痫、肌无力有关：患者1周内癫痫发作1次，右肢肌力下降，存在跌倒、坠床风险；气体交换受损与乳酸酸中毒导致呼吸代偿有关：血乳酸持续升高（5.2mmol/L），呼吸频率虽正常，但运动后可见深大呼吸；营养失调：低于机体需要量与能量代谢障碍、消化功能减弱有关：BMI18.2，日均摄入不足；焦虑与疾病反复、预后不确定、学业中断有关：SAS评分（焦虑自评量表）52分（轻度焦虑）；知识缺乏（疾病、用药、急救）与罕见病认知不足有关：家属多次询问“这病能治好吗？”“抽搐时该怎么办？”

05护理目标与措施

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