医学生 疑难 Phenylketonuria 查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Phenylketonuria查房课件

01前言

前言作为儿科内分泌遗传代谢病房的护理组长，我常说：“遗传代谢病的护理，是和时间赛跑的‘生命保卫战’。”而苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU），正是这场战役中最典型的“隐形对手”——它因苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，若未及时干预，患儿会在3-6个月后出现不可逆的智力损伤。我国PKU发病率约为1/11000，新生儿筛查普及后，多数患儿能在出生72小时内被发现，但临床中仍有因筛查漏诊、家长认知不足或经济压力延误治疗的案例。

记得去年冬天，我在门诊遇到一位抱着6月龄患儿的母亲，孩子目光呆滞、头发枯黄，她哭着说：“社区说筛查结果正常，可孩子最近突然抽风，我们才敢来大医院……”那次经历让我更深刻意识到：PKU的护理不仅是执行饮食方案，更是一场需要医护、家庭、社会共同参与的“全周期守护”。今天，我们就以本科室近期收治的1例经典型PKU患儿为例，展开查房讨论。

02病例介绍

病例介绍患儿小然（化名），男，4月龄，因“间断抽搐1周，生长发育落后”收入我科。其母孕39周顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分。新生儿足跟血筛查时，因家属未按要求在72小时后复查（出生48小时采的血），初筛结果提示苯丙氨酸（Phe）浓度12mg/dL（正常＜2mg/dL），但家属误以为“筛查通过”，未遵医嘱复诊。

现病史：近1周无诱因出现四肢阵挛性抽搐，每日3-5次，每次持续约10秒，伴哭闹不安；喂养时易呕吐，奶量较前减少1/3；出生后3个月抬头不稳，逗引无反应，未发出过“咿呀”声。

既往史：无窒息、感染史；家族史：父母非近亲婚配，否认遗传病及类似病史；外婆回忆，患儿父亲幼年曾有“发育慢”，但未系统检查（不排除携带者可能）。

病例介绍体格检查：体重5.8kg（低于同月龄P3百分位），身长58cm（P10）；头发枯黄、皮肤白皙、虹膜色浅；前囟1.5×1.5cm，张力稍高；心肺腹无异常；神经系统：握持反射弱，拥抱反射未引出，扶站时双下肢无力。

辅助检查：血Phe浓度36mg/dL（正常0.5-2mg/dL），酪氨酸（Tyr）2.1mg/dL（正常4-12mg/dL）；尿蝶呤谱提示生物蝶呤（B）/总蝶呤（B+新蝶呤N）=15%（正常＞50%），排除四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型PKU；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；智力发育筛查（Gesell）：大运动2月，精细动作1.5月，适应性1月，语言1月，社交1月。

03护理评估

护理评估面对小然，我们的护理评估从“生理-心理-社会”多维度展开。

生理评估：首要关注的是高Phe血症对神经系统的持续损伤。小然的抽搐（可能因脑内神经递质合成障碍诱发癫痫）、发育迟缓（Gesell评分全面落后）、营养不足（体重增长缓慢）均与Phe代谢异常直接相关。其次是代谢紊乱的继发表现：皮肤白皙（黑色素合成减少）、头发枯黄（酪氨酸不足影响黑色素生成）、呕吐（高Phe刺激胃肠道）。

心理社会评估：小然母亲全程攥着产检手册，反复问：“是不是我们没听医生的话，孩子才这样？”父亲沉默着翻手机查“PKU治疗费用”——家庭明显处于“愧疚-焦虑-无助”的三角情绪中。经济压力方面，小然父母是外卖骑手，月收入约8000元，而特殊奶粉（低Phe配方）每月需2000-3000元，长期治疗的经济负担可见一斑。

护理评估治疗反应评估：入院后已开始低Phe饮食（每日Phe摄入量限制在150-200mg），联合四氢生物蝶呤（虽非BH4缺乏型，但小剂量辅助可能改善代谢）。需动态监测血Phe浓度（目标值2-6mg/dL）、抽搐频率、奶量及体重增长情况。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们提出以下护理诊断（按优先级排序）：

潜在并发症：癫痫持续状态、不可逆智力损伤——与高浓度Phe对脑组织的毒性作用有关（依据：患儿已出现抽搐，头颅MRI示髓鞘化延迟）。

营养失调：低于机体需要量——与高Phe血症导致的食欲下降、低Phe饮食摄入不足有关（依据：体重＜P3，奶量减少）。

生长发育迟缓——与Phe代谢障碍影响神经递质（如5-羟色胺、多巴胺）合成，导致脑发育受阻有关（依据：Gesell评分全面落后）。

家庭应对无效——与家长对PKU知识缺乏、经济压力及愧疚情绪有关（依据：母亲反复自责，父亲沉默查费用）。

05护理目标与措施

护理目标与措施我们的核心目标是：24小时内控制抽搐，1周内血Phe降至目标范围，1月内体重增长达同月龄P10，3月内Gesell评分提高1-2月龄；同时帮助家庭建立长期照护信心。

控制高Phe血症，预防神经损伤措施：

饮食管理是关键。小然目