医学生 疑难 Rothmund - Thomson 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Rothmund-Thomson综合征查房课件

01前言

前言各位同学、同事，今天我们的查房主题是一例疑难的Rothmund-Thomson综合征（RTS）护理病例。作为一名在儿科护理岗位工作了15年的护士，我见过不少罕见病患儿，但RTS的复杂程度仍让我印象深刻——它不仅涉及皮肤、骨骼的多重异常，更与遗传、肿瘤风险等深层问题交织。这类疾病发病率极低（约1/30万），临床认知度不高，容易漏诊误诊；而护理工作更需兼顾皮肤管理、生长发育支持、心理干预及长期并发症监测，对我们的专业能力提出了全方位挑战。

上个月，我们科收治了一名5岁的RTS患儿，从家长抱着孩子进门时焦虑的眼神，到孩子缩在妈妈怀里不敢抬头的模样，再到后续多学科会诊中逐渐清晰的诊断，整个过程让我深刻体会到：对罕见病的护理，不仅要“治病”，更要“治心”；不仅要关注当下症状，更要为患儿的未来铺就一条有尊严的成长之路。接下来，我将以这例病例为切入点，带大家系统梳理RTS的护理要点。

02病例介绍

病例介绍先和大家分享具体病例。患儿小宇（化名），男，5岁2个月，因“全身皮肤花纹样改变4年，生长迟缓伴手指短小2年”入院。

家长主诉：孩子出生时皮肤正常，4月龄时面部、手背开始出现淡红色斑片，当时以为是“奶癣”，用了湿疹膏没效果；1岁后红斑逐渐变成深褐色“花斑”，还能看到皮肤变薄、发亮，像“被烫过”一样；近2年身高体重增长明显慢于同龄孩子（目前身高95cm，低于同年龄第3百分位；体重12kg，低于第5百分位），且双手手指比姐姐（8岁）明显短小，拿勺子吃饭都费劲。

既往史：无湿疹、过敏史，1岁时接种卡介苗后局部溃烂2个月才愈合；否认重大外伤、手术史。

病例介绍家族史：父母非近亲婚配，姐姐体健，否认类似皮肤病或肿瘤家族史；母亲孕期无感染、服药史，产检未见明显异常。

查体：神志清，精神反应可，查体合作但略显紧张。全身皮肤（以面部、手背、前臂等曝光部位为著）可见网状红斑、色素沉着（深褐色）与萎缩（局部皮肤菲薄、毛细血管扩张）并存，呈典型“皮肤异色症”表现；双手第3-5指短缩（长度约为同龄儿1/2），桡骨远端压痛（+），双腕关节活动度受限（背伸30）；头围48cm（正常5岁男童头围约50.5cm），前囟已闭；心肺腹未见明显异常。

辅助检查：血常规提示血红蛋白102g/L（轻度贫血），其余无殊；染色体断裂试验阳性（培养的淋巴细胞可见断裂、环状染色体）；骨龄片示骨龄相当于3岁（落后2年）；左腕部X线提示桡骨远端发育不良，掌骨、指骨短小；皮肤活检病理：表皮萎缩，

病例介绍基底细胞液化变性，真皮浅层淋巴细胞浸润，符合皮肤异色症改变；基因检测（全外显子测序）：RECQL4基因c.1399CT（p.Arg467Ter）杂合致病性变异（父母均未携带该变异，考虑新发突变）。

03护理评估

护理评估基于小宇的病史、查体及辅助检查，我们从身体、心理、社会三个维度进行了系统评估。

身体评估：

皮肤系统：皮肤异色症累及曝光部位，局部皮肤菲薄、屏障功能差，存在干燥、脱屑（前臂伸侧可见细小鳞屑）；既往卡介苗接种部位延迟愈合，提示皮肤修复能力弱。

运动系统：桡骨发育不良、短指畸形导致双腕关节活动受限，精细动作（抓握、持物）困难，日常生活能力（ADL）评分仅65分（正常同龄儿≥90分）。

生长发育：身高、体重均低于同年龄第3百分位，骨龄落后2年，提示整体发育迟缓；轻度贫血（可能与营养吸收障碍或慢性炎症有关）。

潜在风险：RECQL4基因变异与皮肤癌（尤其是鳞状细胞癌）、骨髓增生异常综合征（MDS）风险相关，需长期监测。

护理评估心理社会评估：

患儿心理：小宇因皮肤外观异常，在幼儿园被其他小朋友喊“花斑宝宝”，逐渐变得沉默，入院后不愿与医护人员眼神交流，玩耍时总用长袖遮盖手臂。

家长状态：父母均为普通工人，对“罕见病”毫无认知，初期以为“是我们没带好”，反复自责；得知基因问题后又陷入“会不会遗传给二胎”的焦虑，夜间多次找护士询问“孩子以后能上学吗？”“会不会得癌症？”。

社会支持：家庭经济条件一般，无商业保险，后续基因检测、长期随访的费用对其是不小的负担；社区未提供针对性照护资源。

04护理诊断

护理诊断01结合评估结果，我们梳理出以下6项主要护理诊断（按优先级排序）：02皮肤完整性受损与皮肤异色症（红斑、萎缩、屏障功能破坏）有关：目标部位皮肤菲薄、干燥，存在脱屑，既往有接种部位延迟愈合史。03有感染的危险与皮肤屏障功能减弱、免疫功能异常（可能）有关：皮肤破损后修复慢，且患儿曾出现疫苗接种部位感染。04躯体活动障碍与桡骨发育不良、短指畸形导致的关节活动受限有关：