医学生 罕见肝病查房课件.pptxVIP

医学生罕见肝病查房课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

作为一名临床实习的医学生，我第一次深刻意识到“罕见病”三个字背后的重量，是在跟随带教老师参与一例罕见肝病患者的多学科查房时。记得那天早晨，主任翻开病例时说：“这个患者的基因检测结果提示ABCB4基因突变，确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）——这是我们科室近五年收治的第2例。”话音刚落，我的笔记本上“罕见肝病”四个字被笔尖戳出了浅痕。

罕见肝病，通常指发病率低于1/10万的肝脏疾病，涵盖遗传代谢性肝病、自身免疫性肝病、血管性肝病等数十种类型。它们像散落在肝病图谱上的“暗点”，临床表现不典型、诊断流程复杂、治疗手段有限，对医护团队的知识储备和临床思维提出了极高要求。对于医学生而言，参与罕见肝病的查房不仅是一次知识的“拓展训练”，更是一次对“以患者为中心”理念的深度实践——我们需要从症状的蛛丝马迹中抽丝剥茧，在有限的文献里寻找治疗依据，更要在患者反复就医的疲惫中，传递专业与温度。

前言

今天，我将以近期参与护理的一例PFIC3患者为例，与大家分享查房过程中的思考与实践。

02

病例介绍

病例介绍

患者张女士，32岁，主因“反复皮肤瘙痒、尿黄1年，加重伴腹胀2周”入院。这是她第三次因类似症状就诊，前两次在外院均被诊断为“胆汁淤积性肝炎”，予熊去氧胆酸治疗后症状短暂缓解，但停药2-3月即复发。

现病史梳理

患者1年前无明显诱因出现全身皮肤瘙痒，夜间加重，影响睡眠；尿色深如浓茶，无陶土样便；未予重视。3月后出现巩膜黄染，当地医院查肝功能：ALT128U/L（正常0-40），AST96U/L，总胆红素（TBIL）89μmol/L（正常3.4-20.5），直接胆红素（DBIL）62μmol/L（正常0-6.8），GGT（γ-谷氨酰转肽酶）589U/L（正常7-45）；腹部超声提示“肝内胆管壁增厚”，予熊去氧胆酸（250mgtid）口服，2周后瘙痒减轻，胆红素降至TBIL56μmol/L，但GGT仍持续升高至820U/L。

2周前，患者因自行停药（自觉“症状好了没必要吃”）后，瘙痒再次剧烈，伴腹胀、食欲减退（每日进食量从200g降至50g），尿色深至酱油色；查体可见皮肤抓痕、巩膜重度黄染，腹部膨隆，移动性浊音（+）；急诊查TBIL215μmol/L，

现病史梳理

DBIL158μmol/L，GGT1200U/L，ALP（碱性磷酸酶）980U/L（正常35-100）；腹部MRI提示“肝内胆管扩张，肝脾肿大，少量腹水”；基因检测回报ABCB4基因c.2545CT（p.Arg849Trp）杂合突变，结合临床确诊为PFIC3。

疾病背景补充

PFIC3是因ABCB4基因变异导致肝细胞膜磷脂输出障碍，胆汁中磷脂缺乏，胆盐对胆管上皮细胞毒性增强，最终引发进行性肝内胆汁淤积、肝纤维化甚至肝硬化的罕见遗传病，发病率约1/50万。其与PFIC1、2型的核心区别在于GGT显著升高（前两型GGT正常或降低），且更易早期出现胆管病变和肝硬化。

03

护理评估

护理评估

面对这样一位“反复就医、病情复杂”的患者，护理评估需要兼顾“生理-心理-社会”多维度，既要抓住当前最紧急的症状，也要理清疾病发展的时间线。

生理评估

生命体征：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg；

症状体征：全身皮肤重度黄染（颜面部、躯干、四肢），可见多处抓痕（尤以背部、双下肢为甚），部分皮肤破损伴渗液；巩膜黄染（+++）；腹部膨隆，腹围92cm（入院当日），肝肋下3cm可触及，质韧，有轻压痛；移动性浊音（+），双下肢轻度凹陷性水肿；

实验室指标：TBIL215μmol/L，DBIL158μmol/L，ALB（白蛋白）28g/L（正常35-55），PT（凝血酶原时间）16秒（正常11-14）；

其他：患者自述近2周每日睡眠不足4小时（因瘙痒），近1月体重下降4kg（从58kg降至54kg）。

心理评估

首次与患者沟通时，她攥着床头的基因检测报告，眼神里交织着疲惫与困惑：“医生，我之前以为只是普通肝炎，怎么突然成了罕见病？是不是治不好了？”进一步交谈得知，患者为家庭主妇，丈夫在外打工，孩子刚上小学；因反复就医已花费8万余元，家庭经济压力大；此次入院前，她因瘙痒难忍曾在家偷偷抹过“偏方药膏”（成分不明），效果不佳反加重皮肤破损。这些信息提示：患者存在明显的焦虑（对疾病预后的担忧）、病耻感（认为“罕见病”是“怪病”）、治疗依从性差（自行停药）等心理问题。

社会支持评估

患者丈夫虽关心但对疾病认知有限，曾说“痒了抓抓就行，没必要总吃