医学生 罕见肌肉病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见肌肉病查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我攥着查房记录的手微微发颤。这是我轮转神经内科以来第一次参与罕见病查房——患者是一位17岁的进行性肌营养不良症（Duchenne型，DMD）患者，而这类疾病在人群中的发病率仅约1/5000男婴。作为医学生，课本里“罕见病”三个字总显得抽象，但当真实的病例摆在眼前时，我才深刻体会到：所谓“罕见”，不过是统计数字的冰冷，对患者和家庭而言，每一个病例都是全部的人生。

带教老师说：“查房不是背指南，是把患者当‘人’去理解。”这句话像一根银针，挑开了我对“临床”二字的模糊认知。罕见肌肉病的诊疗常因症状不典型、医生经验不足而延误，护理更是贯穿疾病全程的关键——从肌力监测到呼吸支持，从心理疏导到家庭照护，每一个环节都可能影响患者的生存质量。今天的查房，不仅是知识的梳理，更是对“以患者为中心”理念的实践。

02病例介绍

病例介绍患者小宇（化名），男，17岁，因“进行性肢体无力10年，加重伴呼吸困难1月”入院。第一次见他时，他坐在轮椅上，脊背挺得笔直，却掩盖不住双下肢肌肉萎缩的轮廓。01主诉：10年前（7岁）家长发现其跑跳能力落后于同龄人，易跌倒；12岁时需扶楼梯行走，14岁起无法独立站立，16岁出现吞咽费力，近1月静息时感胸闷、气促。02现病史：病程中无肌肉疼痛、晨轻暮重，否认发热、关节肿痛。近1月夜间需高枕卧位，偶有呛咳，体重3月内下降3kg（由45kg降至42kg）。03既往史：5岁时因“发育迟缓”查肌酸激酶（CK）3200U/L（正常参考值24-195），基因检测提示DMD基因外显子45-50缺失（确诊DMD）。否认药物过敏史，无家族史（母亲基因携带者未确诊）。04

病例介绍查体：体温36.8℃，呼吸24次/分（静息），心率92次/分，血压110/70mmHg。神志清，构音清晰，双侧咬肌、颞肌无萎缩；双上肢近端肌力3级（MRC分级），远端4级；双下肢近端肌力2级，远端3级；四肢肌张力减低，腱反射未引出；双侧腓肠肌假性肥大（触摸质硬）；胸廓对称，呼吸动度减弱，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心界不大，律齐；腹软，肝脾未触及；双下肢无水肿。

辅助检查：

心肌酶：CK2800U/L，肌红蛋白（MYO）350ng/mL（正常107）；

肌电图：肌源性损害（运动单位电位时限缩短、波幅降低）；

病例介绍肺功能：用力肺活量（FVC）占预计值35%（重度降低），最大吸气压（MIP）-30cmH?O（正常-60）；

心脏超声：左室射血分数（LVEF）55%（正常50-70），心肌轻度增厚。

小宇的病历本里夹着一张小学运动会的照片，他穿着运动服在跑道上冲刺——那是他最后一次“跑”。母亲说：“他总说‘等我好了还要打篮球’，可我们都知道，这病只会越来越重。”这句话像一颗石子，沉入我对“慢性病”的认知里：疾病不仅是病理改变，更是对人生期待的消磨。

03护理评估

护理评估护理评估是制定计划的基石。我们团队从“生理-心理-社会”三维度展开，记录下这些细节：

身体状况评估1运动功能：上肢可完成持勺进食（需耗时15分钟/餐），无法抬举过肩；下肢完全依赖轮椅，转移需2人协助；脊柱轻度前凸（因躯干肌无力代偿）。2呼吸功能：静息呼吸频率24次/分（正常12-20），说话时需间断停顿换气；咳嗽无力（最大呼气压MEP40cmH?O，正常100），痰液黏稠（近1月咳黄痰2次，未发热）。3吞咽功能：洼田饮水试验3级（饮30ml水分2次咽下，无呛咳），进食软食需小口慢咽，偶有食物残留颊部。4皮肤状况：骶尾部皮肤完整（Braden评分16分，中度风险），双下肢无压红，腓肠肌假性肥大处皮温正常。

心理社会评估小宇是独子，父母均为工人，母亲全职照顾他。他性格开朗，手机屏保是动漫《排球少年》，但查房时提及“以后”会沉默；母亲常说“只要他活着，我们就有盼头”，但我注意到她鬓角新添的白发和病历本里的借款单。

日常生活能力（ADL）Barthel指数评分45分（中度依赖）：进食（5分）、穿衣（0分，需协助）、转移（5分）、如厕（5分）、洗澡（0分）、行走（0分）。

评估结束时，小宇小声问我：“姐姐，我还能自己刷牙吗？”他的手背上有新的针孔——那是昨天抽血时挣扎留下的。我突然意识到，护理的本质不仅是“解决问题”，更是“回应期待”。

04护理诊断

护理诊断焦虑与疾病预后不良、生活依赖增加有关（依据：提及“以后”时沉默，母亲存在经济压力）；05有失用综合征的危险与进行性肌肉萎缩、长期制动有关（依据：双下肢肌力2级，ADL评分45分）；03基于评估，我们梳理出5项核心护理诊断（按优先级排序）：01营养