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中国胃肠间质瘤诊疗指南(2025版)

一、概述

胃肠间质瘤（GastrointestinalStromalTumor,GIST）是起源于胃肠道卡哈尔间质细胞（InterstitialCellsofCajal,ICC）或其前体细胞的间叶源性肿瘤，占胃肠道肿瘤的1%~3%，年发病率约为1.0/10万~1.5/10万，发病高峰年龄为50~70岁，男女发病率无显著差异。GIST的核心分子机制为KIT（约80%）或血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA，约10%）基因功能获得性突变，约5%~10%为野生型GIST，其中部分存在琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷、NF1突变、BRAF突变等驱动机制。本指南基于循证医学证据、最新临床研究进展结合我国临床实践制定，旨在规范GIST的诊断、分期、治疗及随访管理，改善患者生存预后。

二、诊断与分子检测

（一）临床表现

GIST可发生于全消化道，胃约占60%，小肠约占25%，结直肠约占5%，食管约占2%，腹腔、盆腔等胃肠道外GIST约占3%。临床表现与肿瘤大小、部位相关：

1.小GIST（直径2cm）多无明显症状，多数为内镜、影像学检查偶然发现；

2.常见症状包括腹痛、腹部肿块、消化道出血（黑便、呕血），贫血可伴随出血发生；

3.直肠GIST可出现排便习惯改变、排便不尽感，肛周坠胀不适；

4.晚期患者可出现体重下降、乏力、转移相关症