遗传性口形红细胞增多症诊疗指南(2025版).docx

遗传性口形红细胞增多症诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性口形红细胞增多症（HereditaryStomatocytosis，HSt）是一组以红细胞膜阳离子通透性异常导致的常染色体显性遗传性溶血性疾病，核心病理特征为红细胞膜对Na?、K?通透性异常，红细胞内离子稳态失衡，细胞肿胀或皱缩，外周血涂片口形红细胞比例≥5%。2024年全球血液病流行病学调查数据显示，HSt全球患病率约为1.2/10万，在遗传性溶血性贫血中占比约3%~5%，由于轻症患者溶血程度轻、症状不典型，临床漏诊率可达40%以上。根据红细胞内阳离子含量及细胞体积差异，HSt主要分为3类：

1.**水肿型口形红细胞增多症（O