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心血管罕见病临床诊疗指南（2026）

1范围

本指南针对成人及儿童心血管系统罕见病（发病率1/50000，或患病率1/10000）的分类、诊断流程、治疗方案及长期管理给出推荐意见，适用于各级医疗机构心血管内科、心外科、儿科、遗传学、影像医学科等相关学科医务人员的临床诊疗工作，旨在规范心血管罕见病的诊断流程，提高早诊早治率，改善患者长期预后。

2术语和定义

2.1心血管罕见病：指病变累及心脏、血管、心肌传导系统等心血管结构，发病率低于1/50000，或因临床表型异质性强难以识别的先天性或获得性心血管疾病，多数为单基因遗传性疾病，部分为散发性获得性病变。

2.2致病性变异：指经过ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）标准分类为致病性（P）或可能致病性（LP）的基因组变异，与疾病发生存在明确因果关联。

3常见心血管罕见病分类及临床特征

3.1遗传性心肌病类罕见病

3.1.1致心律失常性左心室心肌病（ALVC）

发病率约为1/20000，约60%患者由*PKP2*、*DSP*基因突变致病，以左心室心肌进行性被纤维脂肪组织替代为病理特征。临床特征：早期无明显症状，40%患者以室性心动过速（VT）、心源性猝死（SCD）为首发表现，35%患者伴随左心室射血分数（LVEF）降低，晚期可进展为全心力衰竭，年轻患者SCD风险高达23%（随访10年数据）。

3.1.2左心室致密