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软骨样脊索瘤

男性，33岁右侧耳鸣伴听力下降1年，面瘫2个月

病例介绍

患者，男，33岁。1年前无明显诱因出现右侧耳鸣伴听力下降。听力测听示右耳听力轻度下降。面肌电图示右侧中重度面神经源性损害。实验室检查无异常。

影像学检查

图1-46-1颅底CT检查

A.CT轴位骨窗；B.CT冠状位骨窗

图1-46-2颅底MRI检查

A.T?1?WI轴位平扫；B.T?2?WI冠状位平扫；C.T?1?WI冠状位增强；D.T?1?WI冠状位增强

诊断

手术病理为软骨样脊索瘤。光镜下液滴细胞与黏液基质的背景中可见软骨小岛。免疫组化示CK（+），S-100（+），EMA（弱+），Vimentin（+），CK8/18（+），P53（-），CD34（-），SMA（-），Ki-67index约1%，CD5/6（+），CK7（+），AB-PAS（+），CK19（-），P63（-），CD68（部分+），Desmin（-）。

诊断要点

本病例特点为青年男性患者，慢性病程。CT示右侧颈静脉孔区、颞骨乳突底部不规则膨胀性溶骨性骨质破坏，其内见散在点状钙化。MRI平扫显示不规则分叶状肿块，边缘清晰，T?1?WI呈等信号，T?2?WI呈明显高信号，与脑脊液信号相当，其内可见片状低信号区，增强扫描呈明显渐进性强化，边缘强化明显，支持软骨样脊索瘤的诊断。

鉴别诊断

1.软骨肉瘤

信号与脊索瘤较难区分，但常发生于偏中线颅底软骨结合处，膨胀性改变不如脊索瘤明显。肿瘤内部多见结节状或环形钙化、黏液囊变及坏死。增强扫描表现为周边及内部分隔渐进性强化，呈“花环”状及“蜂窝”状。

2.腺样囊性癌

头颈部最常见的发病部位为鼻腔鼻窦。CT密度不均，MRI的T?2?WI上呈等高信号，增强扫描等信号区域明显强化，而高信号区域不强化，呈“筛孔”状。肿瘤相邻骨质改变以受压膨胀为主，局部可见虫蚀状或溶骨性骨质破坏区。具有特征性的易沿组织间隙、神经扩散和（或）侵犯神经的生物学特性。

3.神经鞘瘤

颅底神经鞘瘤通常以颈静脉孔为中心生长，多呈囊实性改变，内部易出现出血、坏死、囊变，在MRI上呈现相应的信号改变。邻近骨质为受压吸收改变，而非侵蚀破坏，内部也不会见到残存骨碎片。

4.转移瘤

常有恶性肿瘤病史，钙化少见，生长快，呈溶骨性骨质破坏，增强扫描呈快速明显强化。

专家点评

脊索瘤来源于脊索胚胎残存物或迷走的脊索组织。发病率低，好发年龄为50～60岁，男性多于女性。骶尾部（50%）多见，其次为蝶枕部（35%）与颈椎（15%）。按其细胞分化程度和形态学特点分为3个亚型：传统型脊索瘤，软骨样脊索瘤，去分化型脊索瘤。软骨样脊索瘤发病率较传统型低，发病年龄轻，预后也较另外两种类型好。据统计33%的软骨样脊索瘤发生在颅底，较少发生在骶尾部。组织学上，软骨样脊索瘤是在脊索瘤特征性的液滴细胞与黏液基质的背景中存在玻璃样软骨小岛，或在分叶状软骨源性肿瘤中见到液滴细胞与黏液基质。瘤性软骨细胞无异型性，软骨灶可钙化和骨化。脊索周围出现软骨表明组织的进一步分化，因此脊索瘤的形态中出现软骨灶，表明组织有进一步分化，预后较好。软骨样脊索瘤常呈缓慢膨胀性生长，又具有一定的侵袭性，因此对周围骨质主要以压迫吸收为主伴有轻微的溶骨性骨质破坏。肿瘤常合并钙化，在CT上可见点状或斑片状高密度。由于瘤内含有结节样软骨结构，因此在MRI通常表现为以长T?1?长T?2?信号为主。瘤内可有纤维间隔，亦可出现坏死、囊变，可引起神经和大血管的包裹、推移。肿瘤血供并不丰富，因此增强呈不均匀轻度到中度强化。由于肿瘤内的黏液基质对Gd-DTPA分子的吸附聚积作用，动态增强呈缓慢持续强化。

本病例骨质破坏区大部分边界清晰，呈分叶状，其内有点状钙化，病变呈长T?1?长T?2?信号，增强扫描呈渐进性边缘强化，符合软骨样脊索瘤表现。主要应与软骨肉瘤及软骨瘤鉴别，鉴别诊断中已进行分析，但仍有部分脊索瘤与颅底软骨肉瘤、软骨瘤不能通过影像学进行鉴别，最终需要通过病理检查和免疫化学方法区分。但本患者影像学表现更支持脊索瘤，其发病年龄、发病部位及病程更符合，因此需考虑到软骨样脊索瘤的可能。