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小圆形细胞肿瘤

男性，27岁左腿胀痛3个月

病例介绍

患者，男，27岁。3个月前无明显诱因出现左小腿酸痛，腘窝区抽搐，未予处理。1个月前就诊发现骶骨肿物遂转诊我院。查体：骶骨叩痛，鞍区稍麻木，四肢活动自如。实验室检查：多次复查血常规中性粒细胞比率和淋巴细胞比率均有升高现象，血糖7.8mmol/L（正常值3.89～6.11mmol/L），碱性磷酸酶在正常范围。

影像学检查

图1-75-1骶尾椎正侧位

A.骶尾椎正位；B.骶尾椎侧位

图1-75-2骶椎CT检查

A.CT轴位软组织窗；B.CT冠状位骨窗；C.CT3D；D.下肢动脉CTA

图1-75-3骶尾椎MRI检查

A.T?1?WI矢状位平扫；B.T?2?WI矢状位平扫；C.T?2?WI矢状位压脂平扫；D.T?1?WI矢状位增强扫描

诊断

穿刺病理为小圆形细胞肿瘤，结合免疫组化，符合尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤；免疫组化：FLI-1（+）、CD99（+）、Vimentin（+）、NSE（+）、CD56（+）、SYN（+）、Ki-67（约60%+）、CK（-）、Desmin（-）、CD43（-）、CD20（-）、Pax-5（-）、CD3（-）、CD7（-）、TdT（-）、S-100（-）。

诊断要点

本病例特点为年轻男性，左侧骶骨上部S?1-3?中线偏心性、溶骨性、膨胀性骨质破坏影，骨质不连续，左侧S?1?、S?2?骶孔破坏，边缘不清，无明显硬化反应及病灶内钙化或残余骨。巨大软组织肿块突入盆腔，供血丰富，其中有大片囊变或坏死，周围实性部分强化显著。以上征象类似于巨细胞瘤，但具有更显著恶性生物学特点，在排除侵袭性或低度恶性骶骨原发肿瘤的基础上考虑小细胞源性来源，以尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤可能性大。

鉴别诊断

1.富于巨细胞的破骨细胞肿瘤

2013第四版WHO骨与软组织肿瘤分类将巨细胞瘤更改命名为“富于巨细胞的破骨细胞肿瘤”，是骶骨好发肿瘤之一，具有一定的侵袭性生物学行为。该患者年龄、骨内发生位置和以溶骨性、膨胀性骨质破坏为主，缺乏钙化等的表现非常与巨细胞瘤吻合，但广泛性皮质破坏、肿瘤内大量液化坏死及丰富的肿瘤实质供血均提示其更为恶性的生物学行为，不支持骨的巨细胞瘤的诊断。

2.神经源性肿瘤

该病例左侧S?1?、S?2?骶孔破坏，CTVR显示左侧骶孔扩大，需要考虑神经源性肿瘤的可能性，鉴别诊断存在一定难度，但病灶边界不清，无硬化缘及骨质破坏特点也与神经源性肿瘤不符合。

3.骶骨脊索瘤

成人骶骨脊索瘤占原发骶骨恶性肿瘤的首位，以溶骨性破坏为主，也容易形成盆腔内巨大软组织肿块，并可以累及骶管，但主要好发于骶骨下部和尾椎，病灶内残余骨或钙化发生率高，临床进展相对缓慢，容易引起二便障碍和鞍区感觉异常，故不考虑。

4.淋巴瘤

原发骨的淋巴瘤属于小细胞源性来源的恶性骨肿瘤，影像学以溶骨性破坏和巨大软组织肿块为主要特点，但少见于骶骨，肿瘤成分比较密实，可以有少量囊变或坏死，T2呈中高信号，增强扫描强化明显且均匀，故不考虑。

5.转移瘤

转移瘤好发于中老年，该患者为27岁的年轻人，一般情况好，故不考虑。

专家点评

新的WHO骨与软组织肿瘤分类（2013第四版）将“尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤”的分类取消，代之以“未明确肿瘤性质的肿瘤”。尤因肉瘤与原始神经外胚层肿瘤从免疫组化的角度来讲同源，但又具有好发于骨内的特点。该肿瘤恶性度高，生长迅速，可以发生于任何年龄段，无性别倾向，骨的尤因肉瘤以青少年长骨发生最具特点，位于扁平骨时不具有特点，以至于与原发于骶骨的其他肿瘤难以鉴别。

本病例病程短，骨质破坏严重，伴随巨大血供丰富的软组织肿块，符合尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的生物学行为特点。但由于该肿瘤发生率低，位于骶骨者更为少见，需要有更多的临床经验和总结才能发现其影像学特点，所以影像学鉴别仍较困难。