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混合型地中海贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女，6岁，汉族，因“面色苍白、乏力3年余，加重伴头晕1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，父亲为α地中海贫血基因携带者，母亲为β地中海贫血基因携带者，患儿为家中独女。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉3年前无明显诱因出现面色苍白，活动后乏力，当时未予重视。后症状逐渐加重，于当地医院就诊，查血常规示Hb85g/L，诊断为“贫血原因待查”，予口服铁剂治疗后症状无明显改善。1周前患儿面色苍白、乏力症状明显加重，伴头晕，活动后气促，偶有烦躁不安，无发热、咳嗽、呕吐、腹泻等症状，为求进一步诊治来我院，门诊以“地中海贫血待查”收入院。自发病以来，患儿精神欠佳，食欲尚可，睡眠一般，大小便正常，体重较前无明显变化。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿平素体质较弱，易感冒，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫程序进行预防接种。否认肝炎、结核等传染病史。

家族史：父亲，32岁，体健，婚前体检发现为α地中海贫血基因携带者（--SEA/αα）；母亲，30岁，体健，婚前体检发现为β地中海贫血基因携带者（βCD41-42/βN）；否认家族中有其他遗传性疾病史，无传染病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P118次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，体重18kg，身高115-。发育正常，营养中等，神志清楚，精神欠佳，面色苍白，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊清音，听诊呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界无扩大，心率118次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2-，质软，边缘锐，无压痛；脾肋下3-，质软，边缘锐，无压痛；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血常规（2025年3月10日门诊）：WBC6.5×10?/L，N0.55，L0.40，M0.03，E0.02，Hb62g/L，RBC3.2×1012/L，Hct0.20，MCV62.5fl，MCH19.4pg，MCHC310g/L，PLT255×10?/L，RDW18.5%。

2.血涂片检查：红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大，可见靶形红细胞、破碎红细胞，偶见有核红细胞。

3.血清铁蛋白：850μg/L（正常参考值12-150μg/L）。

4.血红蛋白电泳（2025年3月11日）：HbA25.3%（正常参考值94.5%-96.5%），HbA?5.2%（正常参考值2.5%-3.5%），HbF69.5%（正常参考值＜2%），未检出异常血红蛋白带。

5.基因检测（2025年3月12日）：α地中海贫血基因检测示--SEA/αα，β地中海贫血基因检测示βCD41-42/βN，确诊为混合型地中海贫血（α--SEA/αα合并βCD41-42/βN）。

6.肝功能：ALT35U/L（正常参考值0-40U/L），AST42U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素18μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素5μmol/L（正常参考值0-6μmol/L），间接胆红素13μmol/L（正常参考值1.7-13.7μmol/L），白蛋白38g/L（正常参考值35-50g/L）。

7.肾功能：BUN4.2mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），Cr55μmol/L（正常参考值27-80μmol/L），UA420μmol/L（正常参考值150-416μmol/L）。

8.腹部B超（2025年3月11日）：肝大，右叶最大斜径12.5-；脾大，肋间厚4.8-，长径13.5-；胆囊、胰腺未见明显异常。

9.心电图：窦性心动过速，心率115次/分，大致正常心电图。

10.胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常。

二、护理计划与目标

（一）护理问题

1.活动无耐力与贫血导致组织缺氧有关。

2.营养失调：低于机体需要量与长期贫血、铁过载影响营养吸收及代谢有关。

3.有感染的危险与机体抵抗力下降、长期反复输血有关。

4.焦虑与患儿及家长对疾病认知不足、担心治疗效果及预后有关。

5.知识缺