继发性肉碱缺乏症的护理个案.docxVIP

继发性肉碱缺乏症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿男性，4岁，因“食欲差、乏力2月余，加重伴呕吐3天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。平素饮食不规律，以零食为主，主食摄入极少，不爱食用肉类、蛋类等优质蛋白食物。父母均体健，非近亲结婚，家族中无遗传代谢性疾病史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉2月前无明显诱因出现食欲减退，每餐仅进食少量米饭或面条，对肉类、蔬菜等食物均表现出抗拒，同时伴随活动耐力下降，以往可独立跑跳10分钟，现活动5分钟即出现乏力、喘息，需休息片刻方可缓解。家长未予重视，仅自行调整饮食结构，但患儿症状无改善。3天前患儿食欲差症状加重，完全拒绝进食主食，每日仅摄入少量水果，且出现呕吐症状，每日呕吐2-3次，呕吐物为胃内容物，非喷射性，无咖啡样物质及胆汁。患儿精神状态逐渐萎靡，嗜睡时间增多，尿量较前减少，约为平时的1/2，遂来我院就诊，门诊以“营养不良？代谢性疾病？”收入儿科病房。

（三）既往史与个人史

既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。生长发育史：1岁会走，2岁会说简单句子，目前身高98-（低于同年龄同性别儿童第10百分位），体重13kg（低于同年龄同性别儿童第5百分位），生长发育稍落后于同龄儿童。个人饮食习惯差，自幼挑食、偏食，家长未及时纠正。

（四）体格检查

T37.2℃，P118次/分，R24次/分，BP90/60mmHg，SpO296%（自然空气下）。神志清楚，精神萎靡，嗜睡状，呼之能应。皮肤黏膜干燥，弹性差，无黄染、皮疹及出血点。前囟已闭，眼睑无水肿，结膜略苍白，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常分泌物。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率118次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。四肢肌张力正常，肌力Ⅳ级，生理反射存在，病理反射未引出。四肢末梢温暖，毛细血管充盈时间约2秒。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N52%，L43%，Hb112g/L，PLT220×10?/L。血生化：总蛋白55g/L（正常参考值60-80g/L），白蛋白32g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白23g/L，谷丙转氨酶（ALT）45U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）58U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素12μmol/L，直接胆红素3μmol/L，间接胆红素9μmol/L。血氨45μmol/L（正常参考值18-72μmol/L）。血糖4.2mmol/L。电解质：Na?132mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），K?3.8mmol/L，Cl?98mmol/L，Ca2?2.2mmol/L。血游离肉碱3.2μmol/L（正常参考值8-25μmol/L），酰基肉碱谱提示多种酰基肉碱水平降低，其中乙酰肉碱1.1μmol/L（正常参考值2.0-5.0μmol/L），丙酰肉碱0.3μmol/L（正常参考值0.5-1.5μmol/L）。尿常规：尿比重1.025，尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（±）。粪常规未见异常。

2.影像学检查：腹部B超：肝脏大小正常，回声均匀，胆囊壁光滑，胰腺未见异常，脾脏大小正常。心脏彩超：心内结构未见明显异常，左心室射血分数65%（正常参考值55%-70%）。胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常。

3.其他检查：心电图：窦性心律，心率116次/分，大致正常心电图。

（六）诊断与病因分析

1.诊断：继发性肉碱缺乏症；中度营养不良；轻度低钠血症；肝功能轻度异常。

2.病因分析：患儿长期挑食、偏食，饮食结构不合理，主食摄入不足，优质蛋白（如肉类、蛋类）摄入极少，导致肉碱摄入不足。肉碱主要来源于食物中的动物性蛋白，植物性食物中含量极少，患儿长期缺乏动物性蛋白摄入，是导致继发性肉碱缺乏的主要原因。同时，患儿食欲差、呕吐，进一步加重了营养物质的摄入不足，加剧了肉碱缺乏的程度。肉碱缺乏可导致脂肪酸β-氧化障碍，能量生成减少，从而出现乏力、精神萎靡等症状；同时，肝功能也会因能量代谢障碍受到一定影响，出现转氨酶轻度升高。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.营养失调：低于机体需要量与长期挑食、偏食导致肉碱及其他营养物质摄入不足有关。

2.活动无耐力与肉碱缺乏导致能量生成不足有关。

3.有体液不足的风险与呕吐、食欲差导致液体摄入不足有关。

4.有感染