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进行性骨干发育异常的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，男性，12岁，因“双侧小腿疼痛伴活动受限3年，加重1个月”于2025年3月10日入院。患者系足月顺产，出生时体重3.2kg，生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高132-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），体重28kg（低于同年龄、同性别儿童第5百分位）。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认传染病接触史，否认外伤、手术史，否认药物过敏史。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现双侧小腿疼痛，呈间歇性隐痛，活动后加重，休息后可缓解，无夜间痛醒，未予重视。近1年来疼痛频率逐渐增加，由每月发作2-3次增至每周发作3-4次，疼痛程度较前加重，伴行走时步态异常。1个月前患者上体育课后出现双侧小腿疼痛剧烈，难以忍受，休息后缓解不明显，伴膝关节活动受限，无法正常上下楼梯，遂至当地医院就诊，行下肢X线检查提示“双侧胫腓骨骨干增粗、皮质增厚，骨髓腔变窄”，为求进一步诊治转入我院。入院时患者神志清楚，精神状态欠佳，双侧小腿压痛明显，无红肿、发热，膝关节屈伸范围约0°-90°，踝关节活动正常。

（三）体格检查

1.一般情况：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压105/70mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。神志清楚，精神萎靡，营养中等，发育迟缓，自主体位，查体合作。

2.皮肤黏膜：皮肤黏膜无黄染、皮疹，无出血点，弹性正常，双侧小腿皮肤温度正常，无压痛、叩击痛，未触及包块。

3.淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大。

4.头部及其器官：头颅无畸形，头发乌黑浓密，分布均匀。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。鼻通气良好，鼻窦区无压痛。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，牙龈无红肿出血，伸舌居中，咽部无充血，扁桃体无肿大。

5.颈部：颈软无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。

6.胸部：胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

7.腹部：腹平软，无腹壁静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，无血管杂音。

8.脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度正常。双侧肩关节、肘关节活动正常；双侧髋关节屈伸正常，内收内旋稍受限；双侧膝关节肿胀不明显，压痛（+），屈伸范围0°-90°；双侧踝关节活动正常。双侧小腿对称性增粗，皮质增厚，压痛（++），无畸形，双下肢无水肿，足背动脉搏动正常，末梢循环良好，感觉正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L；红细胞沉降率（ESR）18mm/h（正常参考值0-20mm/h）；C反应蛋白（CRP）8.5mg/L（正常参考值0-10mg/L）；血钙2.3mmol/L（正常参考值2.2-2.7mmol/L）；血磷1.2mmol/L（正常参考值1.0-1.6mmol/L）；碱性磷酸酶（ALP）380U/L（正常参考值40-150U/L）；甲状旁腺激素（PTH）45pg/mL（正常参考值15-65pg/mL）；25-羟维生素D28ng/mL（正常参考值20-30ng/mL）；肝肾功能、电解质、凝血功能均未见明显异常。

2.影像学检查：（1）双侧下肢X线片：双侧胫腓骨骨干对称性增粗，皮质明显增厚，骨髓腔变窄，骨小梁模糊，骨密度增高，骨骺及关节面未见明显异常；双侧gu骨下段骨干轻度增粗，皮质增厚。（2）脊柱X线片：胸腰椎椎体形态正常，椎弓根增粗，椎板增厚，骨密度增高。（3）双手X线片：双侧掌骨、指骨骨干轻度增粗，皮质增厚，骨髓腔变窄。（4）骨密度检查：腰椎L1-L4骨密度T值为2.8（正常参考值T值≥-1.0为正常），提示骨密度增高。（5）头颅CT：颅骨骨皮质增厚，颅底骨密度增高，脑实质未见明显异常。

3.基因检测：外周血基因检测提示ANKH基因突变（c.1171CT，p.Arg391Cys），符合进行性骨干发育异常诊断。

（五）诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据患者临床表现（双侧小腿疼痛、活动受限、生长发育迟缓）、体格检查（双侧小腿对称性增粗、压痛）、辅助检查（X线示长骨干增粗、皮质增厚、骨髓腔变窄，ALP升高，ANKH基因突变），诊断为进行性骨干发育异常（ProgressiveDiaphysealDysplasia，PDD）。