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进行性脂肪营养不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者女性，19岁，学生，因“发现面部、上肢脂肪进行性减少3年，加重伴下肢脂肪增多1年”于2025年3月10日入院。患者3年前无明显诱因出现面部脂肪逐渐减少，表现为颞部凹陷、面颊变瘦，当时未予重视。1年前上述症状加重，同时发现双上肢脂肪减少，手臂变细，而双下肢脂肪逐渐增多，大腿、小腿明显变粗，体型呈现“上瘦下胖”特征，无明显疼痛、麻木、乏力等不适。为明确诊断就诊于我院，门诊以“进行性脂肪营养不良？”收入我科。患者自发病以来，精神状态良好，食欲正常，睡眠可，大小便正常，体重无明显变化（近1年体重波动在52-54kg，身高162-，BMI19.8kg/m2）。既往体健，否认高血压、糖尿病、甲状腺疾病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史，家族中无类似疾病患者。

（二）入院体格检查

体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压118/75mmHg。神志清楚，精神可，发育正常，营养中等。面部脂肪明显减少，颞部凹陷，眼窝略深，面颊部皮肤松弛；颈部脂肪无明显异常。双上肢（肩、上臂、前臂）脂肪显著减少，肌肉轮廓清晰，皮肤弹性正常，无水肿、皮疹；双下肢（大腿、小腿）脂肪明显增多，皮肤紧绷，按压无凹陷，无静脉曲张。脊柱生理弯曲存在，四肢关节活动自如，肌力、肌张力正常（肌力5级，肌张力无增减）。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。心肺腹检查未见明显异常。

（三）辅助检查结果

1.实验室检查：血常规：白细胞计数5.8×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白128g/L，血小板计数235×10?/L，各项指标均在正常范围。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-），尿潜血（-），白细胞（-）。肝功能：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素15.2μmol/L，直接胆红素4.8μmol/L，间接胆红素10.4μmol/L，白蛋白42g/L，球蛋白28g/L，均正常。肾功能：血肌酐65μmol/L，尿素氮4.2mmol/L，尿酸320μmol/L，正常。空腹血糖5.2mmol/L，糖化血红蛋白5.4%，均在正常范围。血脂：总胆固醇4.3mmol/L，甘油三酯1.2mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.5mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇2.6mmol/L，各项血脂指标正常。甲状腺功能：促甲状腺激素2.3mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸3.5pmol/L，游离甲状腺素12.8pmol/L，甲状腺功能正常。皮质醇（8am）180nmol/L，（4pm）90nmol/L，节律正常。

2.影像学检查：双上肢、双下肢磁共振成像（MRI）：双上肢皮下脂肪层明显变薄，肌肉组织形态、信号未见异常；双下肢皮下脂肪层显著增厚，肌肉组织未见明显异常，未见占位性病变。腹部超声：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常。心脏超声：心脏结构及功能未见异常，射血分数65%。

3.其他检查：肌电图：双上肢、双下肢肌肉电图未见神经源性及肌源性损害。基因检测：排除家族性部分脂肪营养不良相关基因突变（如LMNA、PPARG基因突变）。

（四）诊断与病情分析

根据患者临床表现（面部、上肢进行性脂肪减少，下肢脂肪增多，体型特征典型）、辅助检查（MRI显示上下肢脂肪分布异常，实验室检查排除代谢性疾病、甲状腺疾病、自身免疫性疾病等），结合基因检测结果，最终诊断为“进行性脂肪营养不良（获得性部分脂肪营养不良型）”。

进行性脂肪营养不良是一种罕见的脂肪代谢障碍性疾病，其病因尚未完全明确，可能与遗传、自身免疫、神经调节异常等因素有关。该患者为青少年女性，无家族史，属于获得性类型，病情x相对缓慢，目前无内脏受累表现，主要以皮下脂肪分布异常为特征。虽然患者目前无明显功能障碍，但脂肪分布异常对其外观造成较大影响，可能导致心理压力增加，需在治疗的同时加强心理护理及健康指导。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.身体意象紊乱：与面部、四肢脂肪分布异常，体型改变有关。

2.知识缺乏：与对进行性脂肪营养不良疾病相关知识、治疗及护理方法不了解有关。

3.潜在并发症：皮肤完整性受损（下肢脂肪增多导致皮肤摩擦、受压）、心理问题（焦虑、自卑）。

4.营养失调的风险：与患者可能因外观问题出现饮食紊乱有关。

（二）护理目标

1.患者能够正确认识自身疾病导致的体型改变，焦虑、自卑情绪得到缓解，积极配合治疗与护理。

2.患者及家属掌握进行性脂肪营养不良的疾病知识、日常护理要点及自我监测方法。

3.患者住院期间皮肤保持完整，无皮肤破损、感染等并发症发生。

4.患者保持良好的饮食习惯，营养摄入均衡，体重维持在正常范围。

（三）护理重点

1.心理护理：关注患者心理状态，给予心理支持与疏导，帮助