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先天性双侧外侧裂综合征的护理个案

先天性双侧外侧裂综合征（CongenitalBilateralSylvianFissureSyndrome）是一种罕见的脑部发育畸形，主要表现为外侧裂区域的结构异常，常伴随智力障碍、运动功能障碍、癫痫发作等症状，给患者及家庭带来沉重负担。本个案通过对1例先天性双侧外侧裂综合征患儿的护理过程进行详细记录与分析，旨在为临床护理此类患者提供参考依据，提升护理质量，改善患者预后。

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿男性，1岁6个月，因“发现运动发育迟缓1年，反复抽搐3次”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，孕38周足月剖宫产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母孕期无特殊用药史及感染史，定期产检未发现明显异常。患儿生后4个月抬头不稳，8个月不能独坐，1岁时仍不能扶站，未出现主动抓物动作，言语发育落后，仅能发出“啊”“呀”等单音节音。近1个月内出现3次抽搐发作，表现为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，每次持续约1-2分钟，自行缓解，发作无明显诱因。为进一步诊治收入我院儿科。

（二）病史采集

1.现病史：患儿生后4个月家长发现其抬头较同龄儿晚，8个月仍不能独坐，到当地医院就诊，查头颅B超提示“双侧侧脑室轻度增宽”，给予“营养神经药物”（具体不详）治疗1个月，效果不佳。此后患儿运动发育持续落后，1岁时不能扶站，不会主动抓物，对周围事物反应较迟钝。近1个月内无明显诱因出现抽搐3次，发作形式均为意识丧失、双眼上翻、四肢强直抽动，持续1-2分钟后自行缓解，发作后患儿精神萎靡，嗜睡约1小时。为求进一步诊治来我院，门诊以“运动发育迟缓原因待查、癫痫”收入院。自发病以来，患儿精神状态欠佳，食欲一般，睡眠尚可，大小便正常，体重增长缓慢，近3个月体重仅增加0.3kg。

2.既往史：否认外伤、手术史，否认食物、药物过敏史，按国家免疫规划程序预防接种。

3.个人史：孕38周足月剖宫产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至6个月，后改为混合喂养，现以奶粉为主，辅食添加困难，仅能进食少量米糊、菜泥。按时进行儿童保健检查，各项发育指标均落后于同龄儿。

4.家族史：父母身体健康，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传病史、传染病史。

（三）体格检查

1.生命体征：体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg，体重8.5kg（低于同龄儿童第3百分位），身高75-（低于同龄儿童第5百分位），头围45-（在同龄儿童正常范围内）。

2.一般情况：神志清楚，精神萎靡，反应迟钝，对呼唤名字无明显反应。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性可。前囟已闭，颅骨无畸形，毛发分布均匀。眼结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝。耳鼻咽喉未见异常分泌物，口腔黏膜光滑，乳牙萌出6颗，舌质淡红，苔薄白。

3.颈部：柔软，无抵抗，未触及肿大淋巴结。

4.胸部：胸廓对称，无畸形。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

5.腹部：平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。

6.神经系统：

（1）运动功能：四肢肌张力增高，肌力Ⅱ级。不能完成抬头、翻身、坐、站等动作，被动活动四肢时阻力增大。双手握拳状，不能主动张开，无抓物动作。

（2）感觉功能：对痛觉刺激有反应，但反应迟钝。

（3）反射：吸吮反射、吞咽反射存在，觅食反射、握持反射未引出，膝腱反射、跟腱反射亢进，巴氏征阳性，克尼格征阴性，布鲁津斯基征阴性。

（4）言语功能：仅能发出“啊”“呀”等单音节音，不能模仿发音，对语言指令无反应。

（四）辅助检查

1.头颅MRI：2025年3月12日我院行头颅MRI检查，结果提示：双侧外侧裂增宽、加深，脑回形态异常，双侧额颞叶脑实质体积略减小，脑沟增宽，脑室系统未见明显扩张，中线结构居中。印象：先天性双侧外侧裂综合征表现。

2.脑电图：2025年3月13日脑电图检查示：清醒期可见弥漫性慢波活动增多，双侧额颞区可见阵发性尖波、棘波发放，睡眠期异常波增多。印象：异常脑电图，符合癫痫样放电表现。

3.血液检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.55，淋巴细胞0.40，血红蛋白115g/L，血小板220×10?/L，均在正常范围内。血生化：肝功能：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶40U/L；肾功能：肌酐35μmol/L，尿素氮2.5mmol/L；电解质：血钾3.5mmol/L，血钠135mmol/L，血氯98mmol/L；血糖4.2mmol/L，均正常。

4.遗传代谢筛查：串联质谱检查未发现异常代谢物，染色体核型分析为46，XY，未见明显异常。

5.发育