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先天性软腭缺如的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿张某，男，1岁6个月，因“出生后发现吃奶时呛咳、发音不清1年6个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史、感染史及接触有害物质史。患儿生后即出现吃奶时呛咳，乳汁易从鼻腔溢出，哭声微弱，发音含糊不清。家长曾带患儿至当地医院就诊，诊断为“先天性软腭缺如”，建议至x医院行手术治疗，为求进一步诊治来我院，门诊以“先天性软腭缺如”收住入院。

（二）主诉与现病史

主诉：出生后吃奶呛咳、发音不清1年6个月。

现病史：患儿自出生后即出现吃奶时呛咳，每次喂奶时均有乳汁从鼻腔反流，喂奶时间较长，约30-40分钟/次，奶量较少，约120-150ml/次，每日喂奶5-6次。患儿哭声较同龄儿微弱，发音时鼻音明显，无法清晰发出“爸爸”“妈妈”等简单音节。近3个月来，患儿偶有咳嗽、咳痰，无发热、喘息，在当地医院给予“氨溴索口服溶液”治疗后症状可缓解。为行手术治疗，家长带患儿来我院，门诊以“先天性软腭缺如”收住。患儿自发病以来，精神状态尚可，睡眠欠佳，易醒，大小便正常，体重增长缓慢，目前体重8.5kg（低于同龄儿童平均体重10%），身高76-（接近同龄儿童平均身高下限）。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认食物、药物过敏史，否认外伤、输血史，按国家计划免疫程序预防接种。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生后混合喂养，现以奶粉喂养为主，辅食添加困难，仅能进食少量米糊、菜泥。大运动发育：能独立行走，但步态欠稳；精细运动发育：能抓握小玩具，但动作协调性稍差；语言发育：仅能发出简单的“啊”“哦”等音节，无法进行语言交流。

家族史：父母身体健康，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：118次/分，R：24次/分，BP：85/55mmHg，SpO2：97%（自然状态下），体重8.5kg，身高76-，头围45-。患儿神志清楚，精神尚可，营养中等，发育稍落后于同龄儿。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性可。前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉部：外耳无畸形，外耳道无异常分泌物；鼻腔黏膜红润，无分泌物，双侧鼻腔通畅；口唇无发绀，口腔黏膜光滑，牙龈无红肿，舌体大小正常，伸舌居中。张口检查：硬腭完整，软腭自腭垂至软硬腭交界处长约1.5-范围完全缺如，鼻腔与口腔直接相通，可见咽后壁黏膜光滑，咽反射存在。颈部对称，无抵抗，浅表淋巴结未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率118次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节活动自如，神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规（2025-03-10）：WBC7.5×10?/L，N45%，L52%，Hb115g/L，PLT220×10?/L，各项指标均在正常范围。肝肾功能（2025-03-10）：ALT25U/L，AST30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，肌酐35μmol/L，均正常。电解质（2025-03-10）：K?4.2mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.3mmol/L，均在正常范围。凝血功能（2025-03-10）：PT11.5秒，APTT35秒，TT16秒，FIB2.5g/L，各项指标正常。

2.影像学检查：头颅CT（2025-03-11）：颅骨结构完整，脑实质内未见明显异常密度影，脑室系统无扩张，中线结构居中。鼻咽部CT三维重建：硬腭骨质结构完整，软腭软组织缺如，缺如范围自腭垂至软硬腭交界区，长约1.5-，宽约1.0-，鼻咽腔与口腔腔隙相通，咽鼓管咽口结构清晰，未见明显异常。

3.特殊检查：吞咽功能评估（2025-03-11）：采用洼田饮水试验改良版，给予患儿5ml温水口服，患儿吞咽时出现明显呛咳，水从鼻腔溢出，评估结果为Ⅳ级（严重呛咳，吞咽困难）。语言功能评估（2025-03-11）：采用婴幼儿语言发育迟缓检查x，患儿语言理解能力相当于10个月婴儿水平，语言表达能力相当于8个月婴儿水平，存在中度语言发育迟缓。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿存在吞咽功能障碍，洼田饮水试验Ⅳ级，易发生误吸、呛咳，有吸入性肺炎的风险；营养状况欠佳，体重低于同龄儿童平均体重10%，身