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苯丙酮尿症饮食治疗个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿李某，男性，3个月，于202X年X月X日因“新生儿筛查发现血苯丙氨酸升高2月余”入院。患儿系G1P1（孕1产1），足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分，无窒息、产伤史。父母非近亲结婚，家庭经济状况良好，无遗传病家族史记载，父母均无吸烟、饮酒史，母亲孕期无特殊用药及接触毒物、放射线史。

（二）主诉与现病史

患儿出生后72小时常规新生儿筛查，血苯丙氨酸（Phe）检测值为120μmol/L（正常参考值120μmol/L），当时未予特殊处理。1周后于当地妇幼保健院复查，血Phe升至180μmol/L，医生建议调整喂养方式，但家长未重视，仍坚持母乳喂养。2月前患儿至儿童保健科体检，复查血Phe达280μmol/L，伴皮肤黏膜苍白、头发颜色较同龄儿童偏浅黄，无抽搐、呕吐、腹泻，无嗜睡、烦躁不安，吃奶量正常（每日约700ml），大小便规律，体重增长缓慢（近1个月仅增长0.3kg）。为进一步规范治疗，遂来我院儿科遗传代谢专科就诊，门诊以“苯丙酮尿症”收入院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿出生后无肺炎、腹泻、湿疹等疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家免疫规划程序完成卡介苗、乙肝疫苗第1剂接种。

个人史：出生后母乳喂养至1个月，因血Phe升高改为普通配方奶喂养（每日5次，每次150ml），喂养耐受良好，无呕吐、腹胀；睡眠每日16-18小时，觉醒时反应可，能短暂抬头；大小便正常，每日排尿8-10次，排便1-2次，为黄色软便。

家族史：父母身体健康，无苯丙酮尿症及其他遗传代谢性疾病史。入院后为明确遗传背景，对父母进行PAH基因检测，结果提示父母均为PAH基因exon7c.894GA（p.W298X）杂合携带者，患儿为该位点纯合突变，确诊为经典型苯丙酮尿症。

（四）身体评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，血压65/45mmHg（婴幼儿正常范围：收缩压50-80mmHg，舒张压30-50mmHg），血氧饱和度98%（空气环境下）。

一般情况：神志清楚，精神反应尚可，哭声响亮；皮肤黏膜苍白，无黄染、皮疹及出血点，头发浅黄，有光泽；前囟2.0cm×2.0cm，平软，无膨隆；眼窝无凹陷，结膜苍白，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；耳、鼻无异常分泌物，口唇苍白，口腔黏膜光滑，无鹅口疮。

颈部与胸部：颈部柔软，无抵抗，无包块；胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心率120次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部与四肢：腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分）；四肢肌张力正常，关节活动自如，觅食反射、吸吮反射、握持反射均存在，病理反射未引出；指（趾）甲红润，无发绀。

生长发育评估：体重5.1kg（同龄男性儿童正常范围5.0-6.0kg，处于第25百分位），身高58cm（正常范围57-63cm，处于第30百分位），头围38cm（正常范围37-40cm，处于第40百分位），均处于正常范围下限，提示生长发育稍缓。

（五）辅助检查

血苯丙氨酸检测：入院当日采集静脉血，采用高效液相色谱法检测，血Phe浓度280μmol/L（婴幼儿治疗目标范围120-360μmol/L，正常参考值120μmol/L）。

尿代谢筛查：尿三氯化铁试验阳性，尿2,4-二硝基苯肼试验阳性；尿蝶呤分析示生物蝶呤（BP）/总蝶呤（TP）=0.85（正常0.7），排除四氢生物蝶呤缺乏症，确诊为经典型苯丙酮尿症。

基因检测：外周血染色体核型分析正常（46,XY）；PAH基因测序提示患儿存在exon7c.894GA（p.W298X）纯合突变，父母均为该位点杂合携带者。

常规实验室检查：血常规：血红蛋白115g/L（正常110-130g/L），白细胞6.5×10^9/L（正常6.0-17.5×10^9/L），血小板250×10^9/L（正常100-300×10^9/L）；肝肾功能：谷丙转氨酶18U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶25U/L（正常13-35U/L），血肌酐28μmol/L（正常27-62μmol/L），尿素氮2.5mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L）；电解质：血钾4.2mmol/L，血钠135mmol/L，血氯100mmol/L，均在正常范围，提示肝肾功能及电解质无异常。

神经系统评估：婴幼儿神经行为发育量表（NBNA）评分38分（满分40分）