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半乳糖血症患儿饮食管理个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿张某，女，出生12天，因“反复呕吐、皮肤黄疸10天，加重伴拒奶2天”于202X年X月X日入院。患儿系G2P1，孕39周足月顺产，出生体重3.4kg，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，无窒息史。父母非近亲结婚，母亲28岁，父亲30岁，姐姐5岁，身体健康，家族中无遗传代谢病史记录。住院号：202X0XXX，入院诊断：疑似半乳糖血症、新生儿高胆红素血症、轻度营养不良。

（二）主诉与现病史

患儿生后3天出现颜面皮肤黄染，逐渐蔓延至躯干及四肢，无发热、抽搐，家长未予重视。生后7天开始出现喂奶后呕吐，呕吐物为奶汁，偶含少量黏液，每日呕吐3-4次，量约5-10ml/次；大便颜色逐渐变浅，由黄色转为淡黄色，每日1-2次，小便呈深黄色，尿量正常。生后10天患儿黄疸无明显消退，呕吐次数增加至每日5-6次，奶量摄入减少（由每次60ml降至30ml），精神反应变差，哭声减弱。外院就诊查经皮胆红素22mg/dl，血常规示白细胞11.2×10?/L，予“蓝光照射治疗24小时”后黄疸稍减轻（经皮胆红素18mg/dl），但呕吐、拒奶症状无改善，为进一步诊治转入我院。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿出生后无手术史、外伤史，无药物过敏史，生后未接种疫苗（因病情延迟）。母亲孕期定期产检，无妊娠期糖尿病、高血压，无特殊用药史，胎膜早破1小时，羊水清，无宫内感染征象。

家族史：父母均无慢性病史，无遗传代谢病家族史，姐姐出生时无黄疸、呕吐等异常，生长发育正常。

（四）体格检查

生命体征：体温37.8℃，脉搏132次/分，呼吸36次/分，经皮血氧饱和度96%（空气下），体重3.1kg（较出生体重下降0.3kg，降幅8.8%）。

一般情况：精神萎靡，嗜睡状，哭声低弱，反应差，刺激后睁眼时间短，四肢活动减少。

皮肤黏膜：颜面、躯干、四肢可见中度黄染，巩膜黄染，皮肤弹性稍差，前囟平软，张力不高（约1.5cm×1.5cm），无皮疹、出血点，口唇黏膜稍干燥，无发绀。

头颈部：头颅无畸形，外耳道无异常分泌物，鼻翼无扇动，咽部无充血，颈软，无抵抗。

胸部：胸廓对称，呼吸节律规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹稍胀，未见胃肠型及蠕动波，肝肋下3cm，质软，边缘锐，脾肋下未触及；肠鸣音减弱，约2次/分，无压痛、反跳痛。

神经系统：四肢肌张力稍低，吸吮反射减弱，觅食反射存在，握持反射、拥抱反射减弱，病理反射未引出。

四肢脊柱：四肢无畸形，指（趾）甲红润，末梢循环可，脊柱生理弯曲正常。

（五）实验室检查

血常规：白细胞计数12.5×10?/L，中性粒细胞比例65%，淋巴细胞比例32%，血红蛋白140g/L，血小板250×10?/L，C反应蛋白8mg/L（正常10mg/L）。

血生化：总胆红素280μmol/L（16.4mg/dl），直接胆红素150μmol/L（8.8mg/dl），间接胆红素130μmol/L（7.6mg/dl）；谷丙转氨酶（ALT）85U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶（AST）110U/L（正常15-40U/L）；总蛋白55g/L（正常60-80g/L），白蛋白30g/L（正常35-50g/L）；血糖3.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L）；血氨85μmol/L（正常18-72μmol/L）；血半乳糖5.8mmol/L（正常1.1mmol/L）；血钾3.3mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血钠132mmol/L（正常135-145mmol/L），血氯98mmol/L（正常96-108mmol/L），二氧化碳结合力18mmol/L（正常22-27mmol/L）。

尿生化：尿半乳糖定性试验阳性，尿酮体（+），尿蛋白（±），尿胆红素（+++），尿胆原（+）。

凝血功能：凝血酶原时间（PT）15秒（正常11-13秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）45秒（正常25-35秒），纤维蛋白原2.0g/L（正常2-4g/L）。

病原学检查：血培养（需氧+厌氧）48小时无细菌生长；尿培养无细菌生长；TORCH抗体（巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等）均为IgG阳性、IgM阴性，排除宫内感染。

遗传代谢病筛查：串联质谱检测示半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）活性0.8U/gHb（正常15-35U/gHb）；基因检测（外周血）示GALT基因c.542TG