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血友病临床诊疗指南（2026）

一、术语与定义

1.血友病A（HemophiliaA,HA）：X染色体连锁隐性遗传，因F8基因致病突变导致凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量异常引起的出血性疾病，约占血友病总数的80%~85%。

2.血友病B（HemophiliaB,HB）：X染色体连锁隐性遗传，因F9基因致病突变导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）质或量异常引起的出血性疾病，约占血友病总数的15%~20%。

3.血友病C：常染色体隐性遗传，因凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏导致，本指南仅覆盖HA、HB，不涉及血友病C。

4.重型血友病：基线凝血因子活性（FⅧ:C/FⅨ:C）1%，自发出血频繁，中位出血频次约15~20次/年。

5.中间型血友病：基线凝血因子活性1%~5%，偶发自发出血，中位出血频次约2~5次/年。

6.轻型血友病：基线凝血因子活性5%~≤40%，仅在手术、创伤后异常出血，中位出血频次1次/年。

7.抑制物：患者体内产生的针对外源性输注凝血因子的中和性抗体，是血友病治疗最主要的并发症，重型患者累积发生率约为HA20%~30%、HB5%~10%。

8.低滴度抑制物：Bethesda检测滴度5BU/mL；高滴度抑制物：滴度≥5BU/mL。

9.预防治疗：规律性定期输注凝血因子替代产品，维持基线凝血因子活性1%，减少自发出血与靶关节损伤，是儿童及成人血友病的标准治疗方案。