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甲基丙二酸血症护理查房记录

一、疾病介绍

甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素缺乏，导致甲基丙二酸不能正常代谢而在体内蓄积，从而引起一系列临床症状。该病可累及多个器官系统，常见的表现有神经系统症状（如嗜睡、惊厥、智力障碍等）、消化系统症状（如呕吐、喂养困难、腹胀等）以及代谢性酸中毒、高氨血症等。若不及时诊断和治疗，可能会导致严重的并发症，甚至危及生命。

二、病史简介

患者张某，男，3岁。患儿于出生后48小时出现嗜睡、拒奶，伴有呕吐，呕吐物为奶汁，无胆汁样物。家长未予重视，随后症状逐渐加重，出现呼吸急促。于当地医院就诊，查血氨升高（156μmol/L，正常参考值18-72μmol/L），血气分析提示代谢性酸中毒（pH7.21，正常参考值7.35-7.45；碳酸氢根12mmol/L，正常参考值22-27mmol/L），遂转至我院。

入院后完善相关检查，尿有机酸分析显示甲基丙二酸显著升高（1200μmol/mol肌酐，正常参考值＜5μmol/mol肌酐），血串联质谱提示丙酰肉碱升高（10.5μmol/L，正常参考值0.5-5μmol/L），基因检测确诊为甲基丙二酸血症（mut基因纯合突变）。

患儿既往体健，无传染病史，无手术外伤史，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

三、护理评估

（一）一般情况

患儿神志清楚，精神萎靡，体温37.8℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，血压85/55mmHg，体重12kg。皮肤黏膜稍苍白，无黄染、出血点及皮疹。

（二）神经系统

患儿嗜睡明显，呼唤可睁眼，但反应迟钝。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。四肢肌张力稍低，肌力Ⅳ级。

（三）消化系统

患儿仍有轻度呕吐，每日呕吐2-3次，量不多。近1日进食量明显减少，约为平时的1/3。腹部稍胀，肠鸣音减弱，约2次/分。

（四）实验室检查

复查血氨89μmol/L，较入院时有所下降，但仍高于正常。血气分析：pH7.30，碳酸氢根18mmol/L，代谢性酸中毒较前改善。血电解质：钾3.2mmol/L（正常参考值3.5-5.5mmol/L），钠130mmol/L（正常参考值135-145mmol/L），氯95mmol/L（正常参考值96-108mmol/L），存在低钾、低钠血症。

（五）心理社会状况

家长因患儿病情特殊且严重，表现出明显的焦虑和担忧，对疾病的治疗和预后缺乏了解，迫切希望得到详细的病情解释和护理指导。

四、护理问题

代谢性酸中毒：与甲基丙二酸在体内蓄积有关。

营养失调（低于机体需要量）：与呕吐、喂养困难有关。

有受伤的风险：与患儿嗜睡、反应迟钝，可能出现坠床等意外有关。

家长焦虑：与对疾病知识缺乏、担心患儿预后有关。

潜在并发症：如脑水肿、肾功能损害等。

五、护理措施

（一）纠正代谢性酸中毒的护理

密切监测血气分析结果，根据碳酸氢根水平遵医嘱补充碳酸氢钠溶液，严格控制输液速度，避免快速纠正酸中毒引起脑水肿。

保持呼吸道通畅，给予氧气吸入，改善组织缺氧状态，促进酸性代谢产物的排出。

准确记录出入量，密切观察患儿的呼吸频率、深度及节律变化，及时发现呼吸衰竭等并发症。

（二）营养支持护理

遵医嘱给予特殊配方奶粉（低蛋白、高能量奶粉），少量多次喂养，避免一次进食过多引起呕吐。如呕吐频繁，可暂时给予鼻饲喂养，保证营养摄入。

监测患儿的体重、身长等生长发育指标，定期评估营养状况。

观察患儿的呕吐情况，记录呕吐物的颜色、量、性质，及时向医生汇报，调整喂养方案。

（三）安全护理

将患儿置于防坠床的婴儿床内，床栏拉起并固定，床旁放置软垫，防止患儿坠床受伤。

加强巡视，每15-30分钟巡视一次，观察患儿的神志、面色等变化，及时发现异常情况。

保持病室环境安静、整洁，避免强光、噪音等刺激，减少患儿的不适。

（四）心理护理

主动与家长沟通，用通俗易懂的语言向家长讲解疾病的相关知识、治疗方案及预后情况，减轻家长的焦虑情绪。

鼓励家长表达自己的担忧和疑问，耐心解答家长的问题，给予心理支持。

向家长介绍成功治疗的案例，增强其对患儿治疗的信心，积极配合治疗和护理。

（五）并发症的预防与护理

密切监测患儿的血压、心率、瞳孔变化及意识状态，如出现烦躁不安、嗜睡加重、瞳孔不等大等情况，提示可能出现脑水肿，及时报告医生并配合处理。

观察患儿的尿量、尿色变化，定期检查肾功能，避免使用肾毒性药物，预防肾功能损害。

做好皮肤护理，保持皮肤清洁干燥，勤翻身，防止压疮的发生。

六、总结与医嘱

（一）总结

本次查房对患儿张某的病情进行了全面评估，目前患儿存在代谢性酸中毒、营养失调、家长焦虑等护理问题。通过实施上述护理措施，患儿