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脊髓萎缩的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，男，1岁6个月，因“进行性肢体无力6个月，加重伴吞咽困难1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息抢救史，新生儿期筛查未见异常。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认遗传病家族史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉6个月前（患儿1岁时）发现患儿独坐不稳，不能完成从卧位到坐位的转换，相较于同龄儿童运动发育迟缓。当时未予重视，后逐渐出现双下肢无力，扶站时双腿不能支撑体重，双上肢抬举费力，不能主动抓取玩具。1周前上述症状明显加重，出现吞咽缓慢，进食时易呛咳，奶量较前减少约1/3，夜间睡眠时呼吸稍促，无发热、咳嗽、呕吐等症状。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“脊髓性肌萎缩症？”收入儿科神经内科。

（三）既往史与个人史

既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。个人史：3个月会抬头，6个月会翻身，10个月能扶坐片刻，1岁时仍不能独站、独走，现不能独坐。饮食以奶粉为主，辅食添加困难，目前仅能进食米糊、菜泥等细软食物。大小便正常。

（四）体格检查

T36.8℃，P112次/分，R26次/分，BP90/60mmHg，体重8.5kg（低于同龄儿童第3百分位），身长78-（低于同龄儿童第10百分位）。神志清楚，精神反应可，哭声稍弱。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，颅缝无分离。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，口腔黏膜光滑，咽反射减弱。颈软，无抵抗，双侧胸锁乳突肌肌力减弱。胸廓对称，呼吸平稳，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

神经系统检查：神志清楚，语言发育迟缓，仅能发出“爸爸”“妈妈”等简单音节。颅神经检查：面神经对称，伸舌居中，舌肌无萎缩。运动系统：四肢肌张力减低，肌力分级：双上肢近端2级，远端3级；双下肢近端1级，远端2级。不能完成独坐、站立动作。腱反射：双侧肱二头肌、肱三头肌反射减弱，膝腱反射、跟腱反射未引出。病理反射未引出。感觉系统：深浅感觉检查不合作（患儿哭闹）。共济运动：无法完成指鼻试验、跟膝胫试验。

（五）辅助检查

1.基因检测：2025年3月11日外周血SMN1基因检测示：外显子7、8纯合缺失，SMN2基因拷贝数为2，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。

2.肌电图（EMG）：2025年3月12日检查示：双侧胫前肌、gu四头肌、三角肌可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集电位呈单纯相，提示神经源性损害（前角细胞病变可能）。

3.血清肌酶谱：2025年3月10日检测：肌酸激酶（CK）286U/L（参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）258U/L（参考值120-250U/L），均轻度升高。

4.血常规、生化检查：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例52%，淋巴细胞比例45%，血红蛋白115g/L，血小板230×10?/L；肝肾功能、电解质、血糖均在正常范围。

5.胸部X线片：2025年3月10日检查示：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。

6.头颅MRI：2025年3月13日检查示：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，中线结构居中。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与脊髓前角细胞变性导致四肢肌力减退有关。

2.营养失调：低于机体需要量与吞咽功能障碍导致进食困难、摄入不足有关。

3.有感染的风险与机体抵抗力下降、吞咽困难致误吸有关。

4.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床、肢体活动受限导致*局部皮肤受压有关。

5.焦虑（家长）与疾病预后不确定、患儿护理难度大有关。

6.知识缺乏（家长）与对脊髓性肌萎缩症的疾病知识、护理方法及康复训练了解不足有关。

（二）护理目标

1.短期目标（入院1-2周）

（1）患儿肢体活动能力得到维持，无关节挛缩发生，双上肢肌力维持在2-3级，双下肢肌力较入院时无下降。

（2）患儿吞咽功能得到改善，进食时呛咳减少，每日奶量及辅食摄入量达到500ml+100g，体重较入院时增加0.2kg。

（3）患儿无感染征象，体温正常，血常规及C反应蛋白在正常范围，双肺呼吸音清。

（4）患儿皮肤完整，无压疮发生。

（5）家长焦虑情绪有所缓解，能主动与医护人员沟通患儿病情及护理问题。

（6）家长掌握患儿基础护理方法，如体