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先天性肌病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿男性，3岁5月龄，因“运动发育迟缓3年余，反复呼吸道感染2月”入院。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，出生时无窒息史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后4月龄时家长发现患儿抬头较同龄儿迟缓，8月龄仍不能独坐，1岁2月龄才勉强扶站，无明显蹬腿动作，曾在外院就诊，行肌酸激酶（CK）检查示280U/L（参考值26-140U/L），肌电图提示“肌源性损害”，未进一步明确诊断。近2月来患儿反复出现咳嗽、咳痰，伴活动后气促，夜间睡眠时偶有呼吸暂停现象，为求系统诊治收入我院儿科。

（二）现病史详细描述

患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲中等，睡眠欠安稳，常有夜间易醒。大小便正常，近3个月体重增长0.5kg，目前体重10.5kg（低于同年龄儿童第3百分位），身高92-（处于同年龄儿童第10-25百分位）。运动功能方面，患儿目前能独站片刻（约10-15秒），不能独立行走，扶走时呈“鸭步”样步态，双下肢无力明显；双上肢能抬举至胸前，但不能完成抓握细小物品动作，手指灵活性差。近2月反复出现呼吸道感染，共发作3次，每次持续约1-2周，表现为咳嗽、咳白色黏痰，偶有发热（最高体温38.2℃），无喘息及发绀，经口服抗生素治疗后症状可缓解。本次入院前3天再次出现咳嗽，咳少量白痰，活动后气促加重，遂来我院就诊。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿平素体质较弱，易感冒。无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。否认肝炎、结核等传染病接触史。

家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无类似疾病史。否认家族中有遗传性疾病、神经系统疾病及传染病史。患儿无兄弟姐妹。

（四）体格检查

T36.8℃，P102次/分，R24次/分，BP90/60mmHg，SpO295%（自然空气下）。神志清楚，精神可，营养中等，发育迟缓。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。

胸廓对称，无畸形，呼吸平稳，双侧呼吸动度对称，语颤减弱，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音粗，可闻及少量散在干性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率102次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢无畸形，双上肢肌力3级，双下肢肌力2+级，四肢肌张力减低，腱反射（膝反射、跟腱反射、肱二头肌反射）均减弱，病理征未引出。双手握力减弱，不能完成指鼻试验（因肌力不足）。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC8.5×10^9/L，N55%，L40%，Hb125g/L，PLT220×10^9/L；C反应蛋白（CRP）6mg/L（参考值0-10mg/L）；肌酸激酶（CK）310U/L（参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（参考值0-24U/L）；乳酸脱氢酶（LDH）280U/L（参考值109-245U/L）；肝肾功能、电解质、血糖均正常；血气分析（自然空气下）：pH7.38，PaO290mmHg，PaCO238mmHg，BE-1mmol/L。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理略增粗，未见明显实变影；心影大小形态正常。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟脑回正常。髋关节X线片：双侧髋关节发育正常，无脱位及发育不良表现。

3.特殊检查：肌电图（EMG）：双侧gu四头肌、胫前肌、三角肌、肱二头肌见纤颤电位，运动单位电位时限缩短、波幅降低，募集电位呈病理干扰相，提示广泛性肌源性损害。基因检测：采用下一代测序技术（NGS）检测先天性肌病相关基因，结果提示“肌营养不良蛋白激酶（DMPK）基因无异常，RYR1基因存在c.4877GA（p.Arg1626x）杂合突变”，结合临床表型，诊断为“先天性肌病（RYR1相关）”。肌肉活检（右gu四头肌）：光镜下见肌纤维大小不一，部分肌纤维变性、坏死，少量炎性细胞浸润，肌浆内可见散在的嗜酸性包涵体；电镜下见肌浆网扩张，肌原纤维排列紊乱，符合先天性肌病病理改变。

二、护理计划与目标

（一）护理问题梳理

1.运动功能障碍：与先天性肌病导致的肌肉无力、肌张力减低有关。

2.营养失调：低于机体需要量的风险，与吞咽功能潜在受损、能量消耗增加、体重增长缓慢有关。

3.有呼吸道感染加重的风险：与呼吸肌力量减弱、咳嗽反射减弱、气道分泌物清除能力下降有关。

4.生长发育迟缓：与疾病导致的运动发育滞后