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先天性肌强直的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男，12岁，因“反复肢体僵硬、动作迟缓5年，加重1个月”于2025年8月15日入院。患者系足月顺产，出生时无窒息史，生长发育与同龄儿童基本一致。5年前无明显诱因出现双手握拳后放松困难，晨起时症状明显，活动后可稍缓解，当时未引起家长重视。近1个月来，上述症状逐渐加重，出现上下楼梯费力、跑步时易跌倒，且遇冷后肢体僵硬感显著加剧，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性肌强直”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲、睡眠欠佳（因夜间翻身困难），大小便正常，体重无明显变化。

（二）主诉与现病史

主诉：反复肢体僵硬、动作迟缓5年，加重1个月。

现病史：患者5年前无明显诱因出现双手握拳后放松缓慢，约需3-5秒才能完全展开，晨起穿衣、系鞋带时动作明显迟缓，活动5-10分钟后症状有所减轻。家长曾带其至当地医院就诊，查肌电图提示“肌强直电位”，未予特殊治疗。近1个月来，患者肢体僵硬范围扩大至双下肢，上下楼梯时需扶扶手，行走时步态蹒跚，跑步时易因下肢僵硬而跌倒2次，无头晕、头痛，无抽搐、意识障碍。遇冷后（如接触冷水、进入空调房）肢体僵硬感明显加重，温暖环境下可稍缓解。夜间睡眠时翻身困难，需家长协助，导致睡眠质量下降。为明确诊断及治疗，遂来我院，门诊完善血清肌酶检查示肌酸激酶（CK）280U/L（参考值26-140U/L），乳酸脱氢酶（LDH）250U/L（参考值120-250U/L），门诊以“先天性肌强直”收入我科。自发病以来，患者精神尚可，食欲稍差，睡眠欠佳，大小便正常，体重较前无明显变化。

（三）既往史、个人史与家族史

既往史：平素体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。

个人史：足月顺产，出生体重3.2kg，生长发育各阶段均达到同龄儿童正常水平，现就读小学六年级，学习成绩中等，因肢体僵硬导致体育活动受限，与同学交往较少。

家族史：父亲40岁，有类似肢体僵硬症状，未行明确诊断；母亲38岁，体健；否认家族中有其他遗传性疾病史，无传染病史。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压115/75mmHg，体重42kg，身高158-。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

神经系统检查：意识清楚，言语流利，定向力、记忆力、计算力正常。颅神经检查未见异常。四肢肌力：双上肢肌力4+级，双下肢肌力4级（近端肌力稍弱）；肌张力：四肢肌张力增高，呈“铅管样”强直，以四肢远端明显。腱反射：双侧肱二头肌、肱三头肌反射、膝反射、跟腱反射均亢进（+++）。病理征：Babinski征、Chaddock征均阴性。感觉系统：痛觉、触觉、温度觉、位置觉均正常。共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验尚稳准，但动作迟缓。重复动作试验：双手快速握拳-放松动作困难，频率减慢，出现“肌强直”现象；下蹲后站立困难，需双手支撑膝部才能站起。

（五）辅助检查

1.血清肌酶检查（2025年8月14日门诊）：肌酸激酶（CK）280U/L（参考值26-140U/L），乳酸脱氢酶（LDH）250U/L（参考值120-250U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（参考值0-24U/L），α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）220U/L（参考值72-182U/L）。

2.肌电图检查（2025年8月15日）：常规肌电图示双侧拇短展肌、胫前肌、gu四头肌静息时可见典型的肌强直电位（“轰炸机俯冲样”电位），轻收缩时运动单位电位时限延长、波幅增高，重收缩时呈干扰相。神经传导速度：双侧正中神经、尺神经、腓总神经运动及感觉传导速度均在正常范围。

3.基因检测（2025年8月16日，外送第三方检测机构）：结果提示CL-1基因存在c.1396GA（p.Gly466Arg）杂合突变，符合先天性肌强直（Thomsen病）的基因诊断标准。

4.血常规、尿常规、大便常规+潜血：均未见异常。

5.肝肾功能、电解质、血糖、血脂：均在正常范围。

6.心电图、心脏彩超：未见明显异常。

7.胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常。

（六）护理评估

1.生理功能评估：