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小儿肝糖原累积病个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿，男，1岁6个月，于202X年X月X日因“反复面色苍白、精神萎靡3个月，加重伴腹胀1周”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史，母乳喂养至6个月后改为混合喂养，按时添加辅食（米糊、蛋黄、蔬菜泥等），但近3个月进食量逐渐减少。父母非近亲结婚，无类似疾病家族史，无遗传病及传染病史，患儿按时完成预防接种（卡介苗、乙肝疫苗、脊灰疫苗等），无药物过敏史，无手术、外伤史。

（二）主诉与现病史

患儿3个月前无明显诱因出现面色苍白，活动后易疲倦、出汗，玩耍时较同龄儿童耐力差，偶有烦躁哭闹，未予重视。1周前上述症状加重，伴腹部膨隆，进食后呕吐1次，呕吐物为胃内容物，无咖啡样物质及胆汁，无腹泻、便秘，无发热、咳嗽，遂至当地医院就诊，查血糖2.0mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），肝功能示谷丙转氨酶（ALT）88U/L（正常0-40U/L），谷草转氨酶（AST）75U/L（正常0-40U/L），为进一步诊治转诊至我院。入院时患儿精神萎靡，进食量约为平时的1/2，小便正常，大便每日1次，为黄色软便，近1个月体重下降0.3kg。

（三）体格检查

入院查体：体温36.8℃，脉搏112次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg，体重8.2kg（低于同龄儿童正常均值15%，同龄男童正常体重约9.5-11.5kg），身高76cm（低于同龄儿童正常均值10%，同龄男童正常身高约78-85cm）。神志清楚，精神萎靡，面色、睑结膜及口唇苍白，皮肤弹性稍差，无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻无异常分泌物，鼻腔黏膜光滑。口唇苍白，口腔黏膜光滑，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆，腹围48cm（同龄儿童正常腹围约40-45cm），未见胃肠型及蠕动波，肝肋下4cm，质中，边缘钝，无压痛，脾未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力正常，生理反射（膝反射、跟腱反射）存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L（正常4-10×10?/L），中性粒细胞0.58（正常0.4-0.75），淋巴细胞0.40（正常0.2-0.5），血红蛋白82g/L（正常110-120g/L），红细胞3.5×1012/L（正常4.0-4.5×1012/L），血小板256×10?/L（正常100-300×10?/L），提示轻度缺铁性贫血；空腹血糖2.1mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），餐后2小时血糖3.8mmol/L；肝功能：ALT85U/L，AST72U/L，总蛋白65g/L（正常60-80g/L），白蛋白38g/L（正常35-50g/L），总胆红素18μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L）；血乳酸3.2mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L），血氨55μmol/L（正常18-72μmol/L）；凝血功能：凝血酶原时间（PT）12.5s（正常11-14s），活化部分凝血活酶时间（APTT）35s（正常25-37s）；电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均在正常范围。

影像学检查：肝脏超声：肝脏增大，形态饱满，包膜光滑，实质回声增强、均匀，肝内胆管无扩张，门静脉内径约0.8cm（正常0.6-0.9cm），提示肝糖原累积可能；腹部X线平片：未见肠梗阻及消化道穿孔征象；心脏超声：心腔大小、心功能及瓣膜运动均正常。

特殊检查：肝穿刺活检：肝组织标本经糖原染色（PAS染色）呈强阳性，糖原含量约占肝细胞体积的40%（正常约占2-4%），符合肝糖原累积病表现；基因检测：检出G6PC基因致病性突变（c.248TC，p.Leu83Pro），确诊为肝糖原累积病Ⅰ型（vonGierke病）。

二、护理问题与诊断

（一）营养失调：低于机体需要量

与糖原分解障碍导致持续性低血糖、能量供应不足，及腹胀引起食欲下降有关。依据：患儿体重8.2kg，低于同龄儿童正常均值15%，身高76cm，低于同龄儿童正常均值10%；血红蛋白82g/L，提示轻度贫血；空腹血糖2.1mmol/L，餐后血糖仍偏低，无法满足机体能量需求；患儿近3个月进食量减少，近1个月体重下降0.3k