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努南综合征身材矮小个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李某，女，6岁2个月，汉族，籍贯山东省济南市，因“发现身高落后同龄儿童3年，加重1年”于2025年3月5日收入我院儿科内分泌专科。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生时体重2.8kg（正常参考值2.5-4.0kg），身长48cm（正常参考值47-53cm），出生时无窒息、缺氧史，Apgar评分10分。患儿父母非近亲结婚，父亲32岁，身高175cm，体健；母亲30岁，身高162cm，体健，无家族遗传病史及类似疾病患者。

（二）现病史

患儿家长于3年前（患儿3岁时）发现其身高较同龄儿童矮，当时身高约90cm（2022年中国6岁以下儿童生长标准中，3岁女童正常身高范围为92.5-101.6cm），未予重视；1年前（患儿5岁时）身高差距进一步扩大，身高约98cm（5岁女童正常身高范围为104.0-112.8cm），且体重增长缓慢，近1年体重仅增加0.8kg，遂至当地医院就诊，查骨龄提示4岁（落后实际年龄1岁），建议至上级医院进一步诊治。为求系统治疗，来我院就诊，门诊以“身材矮小查因：努南综合征可能”收入院。患儿自发病以来，精神尚可，食欲较差，每日进食量约为同龄儿童的2/3，睡眠可，大小便正常，活动耐力稍差，跑跳时易疲劳，无胸闷、气促、头晕、乏力等不适。

（三）既往史

患儿既往体健，无肺炎、哮喘等呼吸系统疾病史，无腹泻、便秘等消化系统疾病史，无抽搐、意识障碍等神经系统疾病史；无手术、外伤史，无输血史；无食物、药物过敏史；按国家计划免疫程序完成预防接种，末次接种时间为2025年1月（流脑疫苗）。

（四）身体评估

入院查体：T36.5℃，P92次/分，R20次/分，BP95/60mmHg，身高102cm（低于2022年中国6岁女童身高标准第3百分位，正常第3百分位为108.6cm），体重16kg（低于2022年中国6岁女童体重标准第3百分位，正常第3百分位为18.7kg），BMI15.3kg/m2（正常范围14.8-18.7kg/m2），接近正常范围下限。神志清楚，精神可，面容特殊：眼距增宽，眼裂向下倾斜，鼻梁低平，耳廓低位且形态异常（双耳郭上缘低于眉弓水平），下颌小后缩；皮肤无黄染、皮疹及色素沉着；颈部可触及轻微蹼状颈，无明显短颈；胸廓对称，胸骨无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心音有力，心率92次/分，律齐，肺动脉瓣听诊区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，无传导；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常；脊柱四肢无畸形，四肢肌张力正常，关节活动自如，双手第4、5指短指畸形（第4指近节指骨长度约2.1cm，第5指近节指骨长度约1.9cm，较正常同龄儿童短0.3-0.4cm）；神经系统检查示生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

生长发育相关检查：2025年3月6日血清生长激素（GH）基础值为0.8ng/mL（正常参考值0.1-5.0ng/mL）；3月7日采用精氨酸（0.5g/kg，最大剂量30g）+胰岛素（0.1U/kg）联合激发试验，结果显示给药前0.7ng/mL、30min1.9ng/mL、60min3.5ng/mL、90min4.2ng/mL、120min2.8ng/mL，峰值4.2ng/mL（正常参考值≥10ng/mL），提示生长激素部分缺乏；血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）为85ng/mL（正常参考值6岁女童70-220ng/mL），处于正常范围下限；甲状腺功能检查中，游离T33.2pmol/L（正常参考值3.1-6.8pmol/L）、游离T412.5pmol/L（正常参考值12.0-22.0pmol/L）、促甲状腺激素（TSH）2.3mIU/L（正常参考值0.27-4.2mIU/L），均正常；性激素六项检查中，促卵泡生成素（FSH）2.1mIU/mL（正常参考值青春期前女童1.0-4.0mIU/mL）、促黄体生成素（LH）0.3mIU/mL（正常参考值青春期前女童0.3mIU/mL）、雌二醇（E2）15pg/mL（正常参考值青春期前女童20pg/mL），均符合青春期前水平。

骨龄检查：2025年3月10日拍摄左手腕骨龄片，经Greulich-Pyle法评估，骨龄为4.5岁，较实际年龄6岁2个月落后1.7岁，骨骺线清晰未闭合，生长潜力尚存。

染色体与基因检查：2025年3月8