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烟雾病和烟雾综合征临床管理指南(2025版)

一、疾病定义与分型

烟雾病（MoyamoyaDisease,MMD）是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前/中动脉起始段进行性狭窄或闭塞，伴颅底异常血管网形成为特征的慢性脑血管病，病因未明，具有种族和家族聚集倾向。烟雾综合征（MoyamoyaSyndrome,MMS）则指由已知病因（如唐氏综合征、神经纤维瘤病1型、自身免疫性疾病、放射性损伤、甲状腺疾病等）诱发的类似血管病变，需与MMD鉴别。

根据临床表现，MMD/MMS可分为缺血型（短暂性脑缺血发作、脑梗死）、出血型（脑实质出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血）及混合型；影像学层面采用Suzuki分期（Ⅰ-Ⅵ期）评估血管进展程度，结合脑血流灌注（CBF）、脑血容量（CBV）、平均通过时间（MTT）及血管反应性（如CO?激发试验）综合判断血流动力学状态。

二、诊断标准与评估流程

（一）核心诊断依据

1.临床表现：儿童以缺血症状为主（占70%-80%），表现为反复短暂性肢体无力、言语障碍或癫痫；成人缺血与出血风险接近（各约40%），出血型多表现为突发头痛、意识障碍或神经功能缺损。MMS患者需同时存在原发病证据（如抗核抗体阳性提示自身免疫病，TSH异常提示甲状腺疾病）。

2.影像学检查：

-数字减影血管造影（DSA）：仍为诊断金标准，需显示双侧颈内动脉末端及大脑前/中动脉起始段狭窄/闭塞，伴基底节区异常血管网（烟雾血管）。单侧病变需警惕MMS可能。

-多模态影像联合评估：CT血管成像（CTA）/磁共振血管成像（MRA）可作为初筛，重点观察Willis环结构及侧支代偿；灌注加权成像（PWI）/CT灌注（CTP）/单光子发射计算机断层成像（SPECT）用于量化脑血流储备，推荐采用Tmax（达峰时间）6秒区域占比评估低灌注范围；正电子发射断层成像（PET）可评估氧代谢（CMRO?）与血流匹配情况，指导手术获益判断。

（二）鉴别诊断要点

需排除动脉粥样硬化（多累及颈内动脉颅外段，无烟雾血管）、自身免疫性血管炎（多伴全身炎症指标升高，血管狭窄节段性分布）、感染性血管病（如结核性脑膜炎后血管炎，有明确感染史）及遗传性脑血管病（如CADASIL，MRI可见颞极白质病变）。

三、治疗策略

（一）药物治疗

药物治疗以控制症状、预防复发为主，需结合临床分型与血流动力学状态调整。

1.缺血型管理：

-抗血小板治疗：无出血史者首选阿司匹林（3-5mg/kg/d，儿童；75-100mg/d，成人），不耐受者换用氯吡格雷（0.2-0.5mg/kg/d，儿童；75mg/d，成人）。需监测血小板功能及出血倾向，避免过度抑制。

-血流动力学优化：收缩压目标值根据灌注状态调整：低灌注显著者（CBF30ml/100g/min）维持130-140mmHg（成人）或年龄校正值（儿童）；无明确低灌注者控制140/90mmHg。避免快速降压导致灌注不足。

-神经保护与代谢支持：丁苯酞（0.2gtid，成人）可改善微循环；儿童可短期使用胞磷胆碱（100-500mg/d）促进神经修复。

2.出血型管理：

-急性期处理：颅内压升高者予甘露醇（0.5-1g/kgq6-8h）或高渗盐水（3%NaCl100mlq8h），目标脑灌注压（CPP）60mmHg（成人）；破入脑室者评估脑室引流指征（如梗阻性脑积水）。

-抗栓药物调整：出血后3个月内禁用抗血小板/抗凝药物，3个月后根据复发风险决策：若DSA显示烟雾血管活跃（SuzukiⅢ-Ⅳ期）、灌注提示低储备，可谨慎重启小剂量阿司匹林（成人50mg/d，儿童2-3mg/kg/d），密切监测。

-血压控制：急性期收缩压目标130mmHg（成人），稳定后维持120/80mmHg，避免血压波动诱发再出血。

（二）手术治疗

手术是改善血流动力学、降低卒中复发的核心手段，需结合年龄、临床分型、Suzuki分期及灌注评估制定个体化方案。

1.手术指征：

-绝对指征：缺血型（≥2次TIA或1次脑梗死）、出血型（≥1次颅内出血）、灌注提示明确低储备（Tmax6秒区域10%或CO?反应性30%）。

-相对指征：无症状但Suzuki分期≥Ⅲ期、儿童患者（进展风险高，建议≤12岁积极手术）、MMS原发病控制稳定（如系统性红斑狼疮活动期控制后3个月）。

2.术式选择：

-直接血运重建术（STA-MCA吻合）：适用于成人缺血型（尤其是SuzukiⅡ-Ⅳ期），优势为快速改善局部血流（术后CBF提升20%-30%）。需满足：颞浅动脉（STA）直径≥1.0m