医学遗传学溶酶体贮积病病例解析.docxVIP

溶酶体贮积病

一、黏多糖贮积症Ⅱ型

黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ；Huntersyndrome）［OMIM309900］是由于艾杜糖硫酸酯酶基因（iduronate2-sulfatasegene，?IDS?）突变所致X连锁隐性遗传性多系统受累性疾病。绝大多数患者为男性，极少数女性携带者可以发病。临床表现轻重不同，典型患者表现为生后逐渐出现面容丑陋、进行性多发骨骼畸形伴矮小、智力落后和心脏病变等。此型发生率约1/（100000～170000）男性婴儿。?IDS?基因位于X染色体Xq28，含11个外显子。

黏多糖贮积症Ⅱ型的诊疗经过通常包括以下环节：

1.病史采集

详细询问先证者的症状学特征及遗传家族史。

2.体格检查

重点关注面容特征，角膜清亮度，皮肤改变，骨关节表现，智力和体格发育等。

3.实验室检查

对疑诊患者进行X光骨骼评估（头颅侧位，脊柱正侧位，手正位片）、眼科检查（角膜裂隙灯），心脏彩超，腹部B超，尿黏多糖电泳分析等。

4.确诊

有赖于外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中艾杜糖硫酸酯酶活性测定，或?IDS?基因突变分析。

5.遗传咨询

向患者家庭解释疾病诊断依据、病因、遗传方式、疾病可能的发展方向、治疗的可能性和方法，以及产前诊断的可能性等。

临床关键点

1.特征性面容伴智力发育落后是典型患者的主要表现。

2.临床