医学生 罕见代谢病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见代谢病查房课件

01前言

前言站在病房门口，我望着墙上贴的“关爱罕见病”宣传画，指尖无意识地摩挲着查房记录夹的边角。这是我轮转儿科以来第一次参与罕见代谢病的多学科查房——患者是个3岁的小男孩，叫小宇，因“反复呕吐、嗜睡1月，加重伴抽搐3天”入院。老师说，这类疾病发病率低至1/10万甚至更低，但临床表现复杂，误诊率高，对护理的精细化要求远超普通疾病。

作为医学生，我们习惯了课本里“常见症状”的标准化描述，却往往忽略了那些“不按套路出牌”的罕见病。小宇入院时，家属红着眼圈说：“跑了5家医院，都说像胃肠炎、脑炎，可药吃了一堆，孩子反而越来越蔫。”这句话像根针，扎得我心口发疼。罕见代谢病的诊疗，不仅考验医生的知识储备，更需要护理团队用“放大镜”去观察每一个细微变化——这或许就是今天查房的意义：让我们学会用“罕见病思维”去理解疾病，用“人性化护理”去温暖患者。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，3岁2个月，主因“反复呕吐、嗜睡1月，加重伴抽搐3天”于2024年3月15日收入我科。

现病史：1月前无明显诱因出现进食后呕吐，非喷射性，每日3-5次，呕吐物为胃内容物，伴精神萎靡、食欲减退，家属未重视。2周前出现嗜睡，呼之能应但反应迟钝，当地医院按“胃肠炎”予补液治疗，症状无改善。3天前呕吐频繁（每日10余次），嗜睡加重（唤醒后仅维持5-10分钟清醒），伴四肢强直样抽搐（持续约30秒/次，共3次），急转我院。

既往史及家族史：足月顺产，出生体重3.2kg，1岁前生长发育正常（会走、会说简单词汇）；1岁后语言、运动发育逐渐落后（现仅能说2-3字短句，需扶走）。父母非近亲婚配，否认遗传病家族史，但其姑姑家表兄2岁时因“不明原因昏迷”夭折（家属回忆“当时查过血氨高”）。

病例介绍入院查体：T36.8℃，P110次/分，R28次/分，BP90/55mmHg；体重11kg（低于同年龄第3百分位）；意识模糊，呼之可睁眼，反应淡漠；双侧瞳孔等大等圆（3mm），对光反射迟钝；颈软，双肺呼吸音清，心腹无殊；四肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧巴氏征（+）。

辅助检查：

血气分析：pH7.48（正常7.35-7.45），BE+5mmol/L（正常-3~+3），提示代谢性碱中毒；

血氨：320μmol/L（正常50μmol/L）；

血串联质谱：瓜氨酸显著降低（2μmol/L，正常10-35），精氨酸水平正常；

尿有机酸分析：乳清酸升高（正常10mmol/mol肌酐，实测85）；

病例介绍基因检测（外显子测序）：OTC基因c.464GA（p.R155H）杂合突变（确诊鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，OTCD，尿素循环障碍的一种）。

治疗经过：入院后予低蛋白饮食（0.8g/kg/d）、精氨酸（200mg/kg/d）静脉输注促进氨代谢，苯甲酸钠（250mg/kg/d）结合血氨生成马尿酸排出，同时纠正电解质紊乱。目前入院第5天，血氨降至120μmol/L，意识转清（能认人、说简单句子），但仍时有呕吐（每日2-3次），食欲差。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见代谢病患儿，护理评估不能局限于“症状清单”，而要像拼拼图一样，把生理、心理、社会因素层层展开。

身体评估（动态观察）1神经系统：意识状态（GCS评分从入院时9分升至13分）、肌张力（仍偏高，双下肢扶站时可见轻微震颤）、抽搐史（近2日未再发作）；2消化系统：呕吐频率（从每日10次降至3次）、呕吐物性质（由胃内容物转为少量黏液）、肠鸣音（4次/分，较弱）、排便（3日未排便，予开塞露后排出干硬便）；3营养状况：体重11kg（低于同年龄均值20%），皮下脂肪薄（腹部皮褶厚度0.3cm），血清前白蛋白120mg/L（正常200-400），提示中度营养不良；4代谢指标：血氨波动（入院320→第2天280→第5天120）、血气pH（从7.48降至7.45）、电解质（血钾3.2mmol/L，偏低）。

心理社会评估患儿心理：因反复住院、穿刺痛苦，对医护人员有恐惧（见护士推治疗车就哭闹）；语言发育落后，无法完整表达需求（仅能说“疼”“饿”）；01家属心理：母亲全职照顾，长期焦虑（睡眠差、自述“每天数着钟点等查血结果”）；父亲打工，经济压力大（已自费基因检测1.2万元）；因表兄夭折史，存在“是否遗传”的愧疚与担忧；01社会支持：社区无罕见病照护指导，家属对“低蛋白饮食”“药物管理”仅一知半解（曾误给患儿喂食鸡蛋羹，当天血氨升至250μmol/L）。01

实验室与特殊检查关联血氨与症状的“时间线”是关键——每次呕吐加重前2小时，小宇会出现烦躁、抓头发（可能是高氨血症早期表现）；而补充精