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进行性脊肌萎缩症个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李娟，女性，45岁，小学语文教师，主诉“进行性双下肢无力2年，加重伴上肢无力3个月”，于202X年X月X日入院。患者身高160cm，体重55kg，营养中等，神志清楚，精神尚可。既往无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，否认传染病史，家族中无类似疾病患者（后续基因检测提示隐性遗传可能）。患者日常作息规律，无吸烟、饮酒等不良嗜好，入院前因肢体无力已无法正常工作，生活需家人部分协助。

（二）现病史

患者2年前无明显诱因出现双下肢无力，初期表现为行走时下肢沉重感，上下楼梯需扶扶手，步行1公里后需休息，未引起重视，未就医。1年前双下肢无力症状加重，行走距离缩短至100米即需停下休息，当地医院就诊，行腰椎MRI检查提示“腰椎间盘轻度突出”，诊断为“腰椎间盘突出症”，予理疗、针灸治疗1个月，症状无改善。3个月前患者出现双上肢无力，表现为不能提举5kg以上重物，穿衣、扣纽扣、握笔等精细动作困难，同时伴随吞咽时偶有呛咳，以进食固体食物（如米饭、馒头）时明显，无呼吸困难、声音嘶哑、咳痰等症状。为求进一步诊治，患者至我院神经内科就诊，门诊以“进行性肌无力原因待查”收入院。

（三）身体评估

生命体征：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，血氧饱和度97%（空气环境下）。

神经系统评估：

颅神经：双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球各方向活动正常，双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，面部感觉正常。

运动系统：双上肢近端肌力4级（可对抗中等阻力完成关节全范围活动），远端肌力3+级（可对抗轻度阻力完成部分关节活动）；双下肢近端肌力3级（可克服重力完成关节全范围活动，不能对抗阻力），远端肌力2+级（可在床面水平完成关节活动，不能克服重力）。四肢肌张力均减低，双侧膝反射、跟腱反射、肱二头肌反射、肱三头肌反射均减弱，病理反射（巴宾斯基征、奥本海姆征）未引出。

感觉系统：四肢深浅感觉（触觉、痛觉、温度觉、位置觉、振动觉）均正常，无感觉减退或过敏区域。

吞咽功能：采用洼田饮水试验评估，患者饮30ml温水时出现呛咳，需分2次喝完，评估结果为Ⅲ级。

呼吸功能：胸式呼吸减弱，腹式呼吸为主，未见三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷），双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音，呼吸节律平稳。

其他：皮肤黏膜完整，无压疮、皮疹；四肢无水肿，关节无畸形；排尿、排便正常，无尿失禁、便秘情况。

（四）辅助检查

肌电图（入院前1周外院检查）：双侧胫神经、腓总神经运动传导速度减慢（胫神经MCV38m/s，正常参考值40-50m/s；腓总神经MCV36m/s，正常参考值38-48m/s），波幅降低（胫神经CMAP2.1mV，正常参考值≥4mV；腓总神经CMAP1.8mV，正常参考值≥3mV）；双侧正中神经、尺神经运动传导速度轻度减慢（正中神经MCV45m/s，正常参考值50-60m/s；尺神经MCV43m/s，正常参考值48-58m/s），波幅正常（正中神经CMAP5.2mV，正常参考值≥4mV；尺神经CMAP4.8mV，正常参考值≥3.5mV）。针极肌电图示四肢远端肌（胫前肌、腓肠肌、拇短展肌、小指展肌）及近端肌（股四头肌、三角肌）均可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位动作电位（MUAP）时限增宽（15-18ms，正常参考值8-12ms）、波幅增高（500-800μV，正常参考值200-500μV），募集相减少，提示广泛神经源性损害（脊髓前角细胞损害可能性大）。

肌酶谱（入院当日）：肌酸激酶（CK）285U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）230U/L（正常参考值109-245U/L），α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）195U/L（正常参考值72-182U/L），其余指标（如天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶）均正常。

血常规、生化检查：白细胞计数5.8×10?/L，红细胞计数4.5×1012/L，血红蛋白135g/L，血小板计数220×10?/L，各项指标均在正常范围；肝肾功能（谷丙转氨酶、谷草转氨酶、血肌酐、尿素氮）、电解质（钾、钠、氯、钙、磷）、血糖、血脂均正常。

基因检测（入院后第3天）：采用聚合酶链反应（PCR）结合测序技术检测，结果显示患者SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2基因拷贝数为2，确诊为进行性脊肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。

其他检查：腰椎MR