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远端型肌营养不良个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者李某，男性，48岁，已婚，育有1子，从事机械维修工作15年，因“进行性四肢远端肌肉无力、萎缩5年，加重伴行走困难1月”于202X年X月X日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族史中，患者父亲曾出现类似“四肢无力”症状，60岁时因“呼吸衰竭”去世，具体诊断不详；母亲及儿子体健，无类似疾病史。

（二）现病史

患者5年前无明显诱因出现双手握力下降，表现为无法紧握扳手、螺丝刀等工具，维修时频繁掉落零件，当时未重视，未就医。4年前症状加重，双手骨间肌逐渐萎缩，双手外观呈“爪形手”，可自行行走，但上下楼梯需借助扶手。2年前出现双足背屈无力，行走时足尖着地，易绊倒，夜间睡眠时需家人协助脱鞋。1月前上述症状明显加重，行走距离不足100米即感下肢乏力，无法独立上下楼梯，双手无法完成系纽扣、持筷等精细动作，体重1月内下降3kg，为进一步诊治入院。

（三）身体评估

生命体征：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，SpO?98%（自然空气下），意识清楚，精神萎靡，营养中等。

神经系统评估：神志清楚，言语流利，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。颅神经检查未见异常。四肢肌张力正常，肌力分级：双手握力15kg（正常成年男性参考值30-50kg），双手骨间肌、鱼际肌Ⅲ级萎缩；双上肢肩屈、肘屈肌力4级，腕屈、腕伸肌力3级；双下肢髋屈、膝屈肌力4级，足背屈肌力3级，跖屈肌力4级；四肢腱反射（肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱反射）均减弱，病理反射未引出，无感觉障碍，共济运动检查（指鼻试验、跟膝胫试验）基本正常。

其他系统评估：皮肤黏膜完整，无红肿、破损；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，肠鸣音正常；脊柱生理曲度存在，无畸形，活动度正常。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，血红蛋白135g/L，血小板230×10?/L，均正常；生化检查：肌酸激酶（CK）850U/L（正常参考值25-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）320U/L（正常参考值100-240U/L），肌红蛋白（Mb）80ng/mL（正常参考值0-70ng/mL），白蛋白35g/L（正常参考值35-50g/L），总蛋白65g/L，肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常；甲状腺功能：TSH、FT3、FT4均正常，排除甲状腺疾病所致肌病。

肌电图检查：双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经运动传导速度（MCV）轻度减慢（正中神经MCV42m/s，正常参考值≥45m/s），感觉传导速度（SCV）正常；双侧第一骨间肌、胫前肌、腓肠肌静息时可见纤颤电位、正锐波，轻收缩时运动单位动作电位（MUAP）时限延长、波幅增高，重收缩时呈单纯相，提示神经源性损害，符合远端型肌营养不良电生理表现。

基因检测：外周血基因检测示GARS基因（编码甘氨酰-tRNA合成酶）存在c.1046CT（p.Pro349Leu）杂合突变，符合远端型肌营养不良2型（DistalMyopathyType2，DM2）诊断标准。

影像学检查：胸部CT：双肺纹理清晰，无肺间质改变，心影大小正常；腹部超声：肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常；双下肢X线片：未见骨骼畸形及骨质异常。

二、护理问题与诊断

（一）躯体活动障碍

与GARS基因突变导致四肢远端肌肉萎缩、肌力下降（双手握力15kg、双足背屈肌力3级）有关。患者表现为无法独立完成穿衣、系扣、持筷等精细动作，行走距离短（100米），需借助辅助器具，上下楼梯困难。

（二）营养失调：低于机体需要量

与肌肉分解代谢增加、食欲下降有关。患者1月内体重下降3kg，BMI18.5kg/m2（正常参考值18.5-23.9kg/m2），处于正常下限；白蛋白35g/L（正常下限），提示营养摄入不足，无法满足肌肉修复及机体代谢需求。

（三）焦虑

与疾病进行性发展、担心生活不能自理及疾病遗传给子女有关。患者入院时自述“晚上睡不着，总担心以后走不了路，也怕孩子跟我一样得这个病”，焦虑自评量表（SAS）评分65分（中度焦虑，正常参考值50分），情绪低落，对治疗及康复缺乏信心。

（四）知识缺乏：缺乏疾病相关知识及康复训练方法

与疾病罕见、信息获取渠道有限有关。患者及家属入院时多次询问“这个病能治好吗？”“平时怎么锻炼才不