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钼缺乏性酶代谢障碍个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女性，45岁，农民，于202X年X月X日因“反复肢体抽搐、乏力3个月，加重伴意识模糊1周”入院，收治于内分泌科。患者身高160cm，体重55kg，BMI21.5kg/m2，既往体健，无高血压、糖尿病、慢性肾病等基础疾病，无手术、外伤史，无药物及食物过敏史；父母健在，无类似疾病史，无遗传性疾病家族史。

（二）主诉与现病史

患者3个月前无明显诱因出现双下肢乏力，活动后症状加重，伴偶尔手足抽搐，每次发作持续1-2分钟，可自行缓解，未引起重视。1周前上述症状明显加重，抽搐频率增至每日2-3次，每次持续3-5分钟，发作时伴意识模糊、反应迟钝，家属送至当地医院就诊。当地医院血常规检查未见异常，血生化提示尿酸120μmol/L（正常参考值155-357μmol/L），血肌酐85μmol/L（正常参考值44-97μmol/L），血尿素氮5.2mmol/L（正常参考值2.9-8.2mmol/L），头颅CT未见明显异常，给予补钙治疗后症状无缓解。为进一步诊治，家属将其转入我院，门诊以“代谢性疾病待查”收入院。

（三）身体评估

入院时体格检查：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压125/80mmHg。意识模糊，呼之能应，时间、地点定向力稍差；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；口唇无发绀，颈软无抵抗；双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）；双下肢无水肿，四肢肌力4级，肌张力正常，双侧膝反射、跟腱反射减弱，病理征未引出。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规示白细胞6.5×10?/L，红细胞4.2×1012/L，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均在正常范围；血生化示尿酸98μmol/L（↓），血钼0.12μmol/L（正常参考值0.25-1.2μmol/L，↓），血铜12.5μmol/L（正常），血锌10.2μmol/L（正常），血铁20.5μmol/L（正常），血肌酐80μmol/L（正常），血尿素氮4.8μmol/L（正常），血糖5.3mmol/L（正常），血钾3.8mmol/L（正常），血钠138mmol/L（正常），血钙2.2mmol/L（正常），血磷1.1mmol/L（正常），肝功能（ALT25U/L、AST22U/L、总胆红素15μmol/L）均正常；尿生化示尿尿酸1.2mmol/24h（正常参考值2.4-5.4mmol/24h，↓），尿黄嘌呤180μmol/24h（正常参考值100μmol/24h，↑），尿亚硫酸盐定性试验阳性。

影像学检查：头颅MRI示双侧基底节区见少许对称性T2WI高信号影，考虑代谢性改变。

基因检测：未发现与钼代谢相关的明确基因突变，排除遗传性钼代谢障碍。

饮食调查：患者长期以大米、蔬菜为主食，极少食用动物内脏、坚果、奶制品（均为高钼食物），近1年因“控制体重”严格限制肉类摄入，每日肉类摄入量不足50g，钼摄入长期处于不足状态。

二、护理问题与诊断

（一）代谢紊乱

与钼缺乏导致黄嘌呤氧化酶、亚硫酸盐氧化酶活性降低，引发尿酸生成减少、黄嘌呤蓄积及亚硫酸盐代谢障碍有关。依据：血钼0.12μmol/L（↓），尿酸98μmol/L（↓），尿尿酸1.2mmol/24h（↓），尿黄嘌呤180μmol/24h（↑），尿亚硫酸盐定性阳性，头颅MRI提示代谢性改变。

（二）有受伤的风险

与反复肢体抽搐、意识模糊导致自我保护能力下降有关。依据：患者每日肢体抽搐2-3次，每次持续3-5分钟，伴意识模糊、定向力差，易发生跌倒、碰撞或舌咬伤等意外。

（三）营养失调：低于机体需要量

与长期饮食结构不合理（高钼食物摄入不足）导致钼元素缺乏有关。依据：饮食调查显示患者极少食用动物内脏、坚果等高钼食物，血钼水平低于正常范围，伴持续性乏力症状。

（四）焦虑

与疾病认知不足、症状反复且担心预后有关。依据：患者意识清晰时多次询问“病能不能治好”，家属反映其入院后情绪低落、睡眠质量差，经焦虑自评量表（SAS）评估，入院时SAS评分58分（轻度焦虑）。

（五）知识缺乏

缺乏钼缺乏性酶代谢障碍的疾病知识、饮食管理要点及抽搐发作应急处理方法。依据：患者既往未接触过此类疾病，入院时对“为何要多吃动物内脏”存在疑惑，无法正确描述抽搐发作时的应对措施。

三、护理计划与目标

（一）护理目标

短期目标（入院72小时内）

（1）患者肢