医学生 疑难 Tangier 病查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生疑难Tangier病查房课件

01前言

前言作为一名在三甲医院规培的护理学员，我对“疑难病例查房”总有一种特殊的敬畏——它像一面镜子，既照见临床知识的盲区，也照见护理思维的深度。记得上周三的早晨，神经内科护士长在晨会上说：“今天的教学查房，我们要讨论一例罕见病——Tangier病。”话音刚落，会议室里便响起一片小声的讨论：“Tangier病？是不是那个扁桃体发黄的代谢病？”“我只在课本上见过，发病率比中彩票还低吧？”

没错，Tangier病（丹吉尔病）是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢障碍性疾病，因1958年首次在大西洋Tangier岛发现而得名。它的核心病理是ABCA1基因突变导致高密度脂蛋白（HDL）合成障碍，胆固醇酯在网状内皮系统、神经组织等部位异常沉积，临床表现为扁桃体橙黄色肿大、周围神经病变、肝脾肿大等。由于全球报道不足200例，多数临床医生一生未必能遇见一例，对护理团队而言更是挑战——从症状观察到并发症预防，从营养支持到心理疏导，每个环节都需要“定制化”思维。

前言今天，我将以我们科室近期收治的一例Tangier病患者为例，结合护理实践中的真实体验，与大家共同梳理这类罕见病的护理要点。

02病例介绍

病例介绍第一次见到王女士时，我差点没敢认——她半靠在病床上，双侧扁桃体肿得像两颗饱满的杏子，表面还泛着诡异的橙黄色。“护士，我这嗓子疼了快半年，吃了好多消炎药都没用……”她声音含糊，带着浓重的鼻音。后来才知道，这“杏子”正是Tangier病的典型体征——胆固醇酯沉积的“标志”。

王女士，42岁，主因“间断肢体麻木2月，加重伴行走不稳1周”入院。追问病史，她近半年来总感觉乏力，爬两层楼就气喘；食欲减退，体重下降8公斤；偶有右上腹隐痛，但没当回事。家族史是关键线索：其弟弟35岁时因“原因不明周围神经病变”去世，父母非近亲结婚，但母亲曾提到“舅舅年轻时扁桃体异常肿大”。

体格检查：T36.5℃，P78次/分，R18次/分，BP120/75mmHg；双侧扁桃体Ⅲ度肿大，表面橙黄色结节（见图1）；肝肋下2cm，质韧无压痛；双下肢远端痛觉减退，跟腱反射消失；指鼻试验欠稳准。

病例介绍辅助检查：血脂四项示HDL-C0.08mmol/L（正常0.9-1.6mmol/L），总胆固醇2.1mmol/L（偏低），甘油三酯1.8mmol/L（临界升高）；基因检测提示ABCA1基因双等位基因突变（c.2548CT/p.R850X，c.3445CT/p.R1149X）；神经电生理显示双侧腓总神经、正中神经运动及感觉传导速度减慢；腹部超声提示肝脾肿大（肝右叶斜径14cm，脾厚4.5cm）；扁桃体活检可见泡沫细胞浸润，油红O染色阳性（胆固醇酯沉积）。

“这病是不是没法治？”王女士的丈夫攥着基因检测报告，手指微微发抖。我们知道，Tangier病目前尚无根治方法，护理的核心是延缓病程、改善生活质量——这也是接下来所有工作的出发点。

03护理评估

护理评估面对这样一例罕见病患者，护理评估需要“抽丝剥茧”。我们从生理、心理、社会支持三个维度展开，试图勾勒出王女士的整体需求。

生理评估：多系统受累的“全景图”神经系统：双下肢麻木、行走不稳，痛觉减退，提示周围神经病变（最常见的致残因素）；指鼻试验阳性，需警惕中枢神经受累可能。01代谢系统：HDL严重缺乏，胆固醇代谢紊乱，长期可能诱发早发性动脉粥样硬化（尽管本例总胆固醇偏低，但HDL是“血管清道夫”，其缺乏本身就是风险）；肝脾肿大可能影响消化功能（王女士食欲差与此相关）。02局部体征：扁桃体肿大影响吞咽（王女士自述“吃干饭容易噎着”），需评估误吸风险；橙黄色结节是胆固醇酯沉积的直观表现，需观察是否继发感染（本例无发热、脓苔）。03

心理评估：“罕见病”带来的双重压力王女士入院后反复问：“为什么是我？”“这病会遗传给孩子吗？”她的焦虑源于三重不确定性——疾病进展的未知、治疗手段的局限、对家庭（15岁儿子）的担忧。我们在沟通中发现，她曾偷偷查阅网络资料，看到“可能发展为严重神经病变”“寿命缩短”等信息后，整夜失眠。

社会支持：家庭是“脆弱的后盾”王女士丈夫是货车司机，收入有限；儿子在读高中，正值青春期。家属对Tangier病几乎一无所知，最初甚至怀疑“是不是扁桃体癌”；经济压力下，他们对“不必要的检查”有抵触（如最初拒绝基因检测）。这提示我们，护理不仅要关注患者，还要“赋能”家属，帮助他们成为照护的“同盟军”。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：

有周围神经损伤加重的风险：与胆固醇酯在神经组织沉积、神经营养障碍有