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先天性低脊髓畸形的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者李乐乐，女，5岁，因“发现双下肢活动障碍5年，加重伴尿失禁1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生时Apgar评分9分，出生后家长即发现患儿双下肢活动较同龄儿迟缓，当时未予重视。随着年龄增长，患儿双下肢肌力较同龄人明显减弱，行走时呈“鸭步”姿势，近1月来出现尿失禁，每日需更换纸尿裤4-5次，大便3-4日一次，干结难解。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“先天性低脊髓畸形”收入院。患儿父母均为健康上班族，家庭经济条件中等，对疾病认知程度较低，焦虑情绪明显。

（二）主诉与现病史

主诉：双下肢活动障碍5年，加重伴尿失禁1月。现病史：患儿出生后家长发现双下肢活动欠灵活，双足下垂，当时未行特殊检查及治疗。1岁时学站、学走较同龄儿延迟，行走时双下肢无力，易跌倒。2岁时曾在当地医院行腰部MRI检查，提示“脊髓低位（圆锥位于L4水平），终丝增粗”，予康复训练（具体不详）后症状无明显改善。近1月来，患儿双下肢活动障碍加重，行走距离缩短至50米即需休息，同时出现尿失禁，无法自主控制排尿，夜间尿床频繁，大便干结，需使用开塞露辅助排便。为求系统治疗，今日来我院，门诊以“先天性低脊髓畸形”收住入院。患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲正常，睡眠欠佳，体重无明显变化。

（三）既往史与个人史

既往史：否认肝炎、结核等传染病史，否认食物、药物过敏史，否认手术、外伤史，按国家计划免疫接种疫苗。个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、缺氧史。3个月会抬头，6个月会坐，14个月会独站，18个月会独走，均较同龄儿延迟。目前能简单交流，认知能力基本正常，无智力障碍。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：92次/分，R：20次/分，BP：95/60mmHg，体重18kg，身高110-。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，腰骶部皮肤可见一约2-×3-大小色素沉着斑，无窦道及分泌物。双下肢肌张力减低，左下肢肌力3级，右下肢肌力2+级，双足下垂，足背屈肌力0级，跖屈肌力1级。双侧膝反射、跟腱反射减弱，巴宾斯基征阴性，克尼格征阴性。双下肢痛觉、触觉对称存在，温度觉稍迟钝。会阴部感觉减退，肛门括约肌收缩力减弱。

（五）辅助检查

1.腰椎MRI（2025年3月8日，我院门诊）：脊髓圆锥位于L4椎体水平，终丝增粗，直径约3mm，腰骶部脊髓可见斑片状T2WI高信号影，考虑脊髓变性。L3-L5椎间盘轻度膨出，相应硬膜囊受压。2.肌电图（2025年3月9日，我院门诊）：双下肢胫神经、腓总神经运动传导速度减慢，波幅降低；肌电图显示双下肢胫前肌、腓肠肌可见失神经电位。3.尿常规（2025年3月10日，入院时）：尿白细胞（+），尿蛋白（-），尿糖（-），红细胞（-），亚硝酸盐（-）。4.血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.62，淋巴细胞0.35，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。5.血生化：肝肾功能、电解质、血糖均在正常范围。6.泌尿系B超：双肾大小正常，形态规则，实质回声均匀，集合系统无分离；膀胱残余尿量约80ml（正常＜50ml）。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿双下肢肌力减退（左3级，右2+级），活动耐力差，行走困难，存在运动功能障碍；尿失禁，膀胱残余尿量增多，存在排尿功能障碍；大便干结，排便困难，存在排便功能障碍；腰骶部皮肤有色素沉着，存在皮肤完整性受损风险；会阴部感觉减退，易发生泌尿系统感染。2.心理社会评估：患儿因疾病导致活动受限、尿失禁，逐渐出现自卑、内向情绪，不愿与其他小朋友玩耍；家长对疾病认知不足，担心患儿预后，存在焦虑、紧张情绪，渴望获得疾病相关知识及护理指导。3.营养评估：患儿食欲正常，体重、身高在正常范围，营养状况良好，但因排便困难，需关注膳食纤维摄入情况。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与脊髓低位、神经损伤导致双下肢肌力减退有关。2.排尿功能障碍与脊髓损伤导致膀胱括约肌功能失调有关。3.便秘与脊髓损伤导致肠道蠕动减慢、肛门括约肌收缩力减弱有关。4.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床或活动受限、*局部皮肤受压、尿失禁有关。5.有感染的风险（泌尿系统）与尿失禁、