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新生儿糖原累积病个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，男，2025年3月10日剖宫产出生，胎龄38+2周，出生体重2.8kg，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分。母亲孕期无特殊用药史，无糖尿病史；父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿于2025年3月15日（生后5天）因“拒乳、嗜睡伴肢体抖动1天”入院，入院时体重2.7kg（较出生时下降0.1kg，生理性体重下降幅度3.6%，在正常范围内，但存在下降趋势）。

（二）现病史

患儿生后2天出现吃奶减少，每日吃奶次数由8-10次降至4-5次，每次奶量约10-15ml（正常新生儿生后5天每次奶量约30-40ml），伴嗜睡、哭声微弱，无发热、呕吐、腹泻。生后4天症状加重，出现肢体不自主抖动，当地医院测指尖血糖1.1mmol/L，予10%葡萄糖注射液20ml静脉推注后，为进一步诊治转入我院。入院时患儿神志模糊，反应差，肢体肌张力稍低，偶有肢体抖动。

（三）既往史与家族史

既往史：无出生时窒息史，无黄疸延迟消退史，无感染性疾病史，生后未使用特殊药物。

家族史：父母身体健康，无糖原累积病、糖尿病等代谢性疾病史，无遗传病家族史，母亲无不良孕产史。

（四）入院评估

生命体征：体温36.2℃（腋温），心率120次/分，呼吸40次/分（新生儿正常呼吸频率35-45次/分，患儿略偏高），血压65/40mmHg（新生儿正常收缩压60-80mmHg、舒张压40-50mmHg），经皮血氧饱和度92%（未吸氧状态）。

体格检查：皮肤苍白，弹性可，无黄染、皮疹及出血点；前囟平软，约1.5cm×1.5cm，颅缝无分离；双眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约2mm，对光反射灵敏；鼻通气通畅，口唇略发绀；颈软，无抵抗；胸廓对称，呼吸稍促，无三凹征，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率120次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹稍胀，腹软，肝肋下2cm（新生儿肝肋下一般不超过1cm，提示肝大），脾未触及，肠鸣音减弱，约2次/分；四肢活动减少，肌张力稍低，原始反射中吸吮反射、觅食反射减弱，握持反射、拥抱反射存在。

辅助检查：

（1）血常规：白细胞8.5×10?/L（正常4-10×10?/L），中性粒细胞45%（正常40-60%），淋巴细胞50%（正常30-50%），血红蛋白165g/L（正常140-220g/L），血小板250×10?/L（正常100-300×10?/L），提示无明显感染及贫血。

（2）血糖：指尖血糖1.2mmol/L（新生儿正常血糖2.2-7.0mmol/L），静脉血糖1.1mmol/L，确诊低血糖。

（3）血气分析（未吸氧）：pH7.25（正常7.35-7.45），PaO?65mmHg（正常80-100mmHg），PaCO?30mmHg（正常35-45mmHg），BE-6.8mmol/L（正常-3至+3mmol/L），HCO??15mmol/L（正常22-27mmol/L），提示代谢性酸中毒伴呼吸代偿。

（4）肝功能：ALT85U/L（正常5-40U/L），AST102U/L（正常15-40U/L），总胆红素85μmol/L（正常221μmol/L），直接胆红素15μmol/L（正常6μmol/L），间接胆红素70μmol/L，白蛋白35g/L（正常30-50g/L），提示肝功能异常、轻度直接胆红素升高。

（5）肾功能：尿素氮3.5mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），肌酐55μmol/L（正常27-88μmol/L），提示肾功能正常。

（6）心肌酶谱：肌酸激酶2500U/L（正常25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）85U/L（正常0-25U/L），提示心肌损伤。

（7）血乳酸：5.8mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L），血氨85μmol/L（正常18-72μmol/L），均高于正常，提示能量代谢障碍。

（8）腹部B超：肝脏增大，肝实质回声增强，提示糖原累积可能；脾脏大小正常，胆囊、胰腺未见明显异常。

（9）基因检测（入院后第3天回报）：GAA基因第8号外显子纯合突变（c.1226GA，p.Arg409His），符合糖原累积病I型（vonGierke病）诊断标准。

（五）诊断结果

糖原累积病I型（vonGierke病）；

新生儿低血糖症；

代谢性酸中毒；

肝功能异常；

心肌损伤（糖原累积病相关性）。

二、护理问题与诊断

（一）低效性呼吸型态

与代谢性酸中毒引发